Synaptonemalt komplex centralt elementprotein 1
| SYCE1- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C10orf94, CT76, synaptonemalt komplex centralt elementprotein 1, POF12, SPGF15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID :n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synaptonemalt komplex centralt element protein 1 är ett protein som hos människor kodas av SYCE1- genen .
Primär ovarieinsufficiens kan orsakas av mutationer i gener involverade i väsentliga steg i kromosomsynaps och rekombination under meios . Mutation i den autosomala genen SYCE1 som kodar för synaptonemalt komplext element 1-protein orsakar en primär ovarieinsufficiensfenotyp hos människor. Detta fynd belyser vikten av synaptonemalkomplexet och meios för äggstocksfunktion.
Vidare läsning
- de Vries L, Behar DM, Smirin-Yosef P, Lagovsky I, Tzur S, Basel-Vanagaite L (2014). "Exome-sekvensering avslöjar SYCE1-mutation associerad med autosomal recessiv primär ovarieinsufficiens" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 99 (10): E2129–32. doi : 10.1210/jc.2014-1268 . PMID 25062452 .