Spindellams syndrom

Spindellamssyndrom , även känt som spindelsyndrom och mer formellt som ärftlig kondrodysplasi hos får , är en homozygot recessiv störning som påverkar tillväxten av brosk och ben hos får . Namnet kommer från lemmar på drabbade djur som är tunna, långsträckta och "spindelliknande".

Det är en halvdödlig egenskap, som tros ha observerats först på 1970-talet, och är vanligast hos får av raserna Suffolk och Hampshire . Dessa är båda fårraser med svart ansikte; syndromet har aldrig upptäckts hos raser med vit ansikte.

Syndromet var en ekonomiskt betydelsefull fråga för fåruppfödare på 1980-talet, men med strikta tester och avelsprogram har det blivit mindre vanligt.

Mutationen som orsakar spindellamssyndrom finns på fårkromosom 6 och involverar inaktivering av fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 . Det har jämförts med dvärgväxt hos nötkreatur.

Drabbade djur kan vara synligt deformerade vid födseln och oförmögna att stå, eller till synes normala under de första 4 till 6 veckorna av sitt liv.

Symtom

Symtom har observerats på fosterlamm så tidigt som i slutet av den andra dräktighetstrimestern. Under normala produktionsförhållanden överlever lammen vanligtvis inte efter neonatalperioden. Av denna anledning anses sjukdomen vara halvdödlig. Sjukdomen påverkar vanligtvis muskuloskeletala systemet. De kliniska tecknen kan inkludera: skelettavvikelser, vridna eller humpade ryggar, ansiktsdefekter, böjda ben, onormalt långa ben, platta revben och underutvecklade muskler. På grund av dessa symtom tål lamm inte att amma.

Spindellamssyndrom går inte att behandla, och i nästan alla fall måste lammen avlivas.

Orsaker

Spindellamssyndrom orsakas av en mutation i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3), på fårkromosom 6. FGFR3 ingår i tyrosinkinasreceptorfamiljen och dess funktion är att begränsa spridningen av brosk vid tillväxtplattorna i långa ben: reglerar förbening (omvandling av brosk till ben), begränsar skelettförlängning och säkerställer därigenom att extremiteterna har rätt längd.