Spinal muskelatrofi av Jokela-typ

Spinal muskelatrofi av Jokela-typ
Andra namn	Sen debuterande spinal motorneurnopati, LOSMoN; Spinal muskelatrofi, Jokela-typ (SMAJ)
Sjukdomen är vanlig i Norra Karelen

Spinal muskelatrofi av Jokela-typ ( SMAJ ), även känd som sen-debut spinal motor neuronopati ( LOSMoN ), är en ultrasällsynt neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av muskelryckningar och kramper. Symtomen uppträder i vuxen ålder och utvecklas gradvis. Sjukdomen orsakas av en mutation i CHCHD10 -genen och ärvs i ett autosomalt dominant mönster . Det beskrevs första gången av den finske neurologen Manu Jokela 2011.

Symtom och tecken

De första symptomen inkluderar muskelkramper och muskelryckningar som påverkar de övre och nedre extremiteterna. De uppträder vanligtvis efter 40 års ålder. Sjukdomen progredierar långsamt med vuxen debut och resulterar i svaghet och mild muskelatrofi . Sjukdomen påverkar inte livslängden . Det är dock svårt att skilja sjukdomen från en mer dödlig amyotrofisk lateralskleros vid diagnos.

I slutändan kan SMAJ leda till nedsatt förmåga i motorisk funktion för färdigheter som att gå. SMAJ kan också minska ens nervfunktion och förmåga att känna av vibrationer.

Epidemiologi

Från och med 2016 har den bara hittats i en handfull familjer som bor i Karelen i Finland .

Historia

Sjukdomen beskrevs första gången av den finske neurologen Manu Jokela 2011 som också har identifierat genen som är ansvarig för sjukdomen.

Se även

• Kromosom 22
• Finsk arvssjukdom
• Spinal muskelatrofier

Vidare läsning

• Sen debuterande spinalmotorisk neuronopati - en ny neuromuskulär sjukdom på www.doria.fi
•    Penttilä, Sini; Jokela, Manu; Huovinen, Sanna; Saukkonen, Anna Maija; Toivanen, Jari; Lindberg, Christopher; Baumann, Peter; Udd, Bjarne (mars 2014). "Sent debuterande spinal motorneuropati - En vanlig form av dominant SMA" . Neuromuskulära störningar . 24 (3): 259–268. doi : 10.1016/j.nmd.2013.11.010 . PMID 24360573 . S2CID 100532 .