Scotts syndrom
| Scotts syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Trombocytfaktor X-receptorbrist |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Scotts syndrom är en sällsynt medfödd blödningsrubbning som beror på en defekt i en trombocytmekanism som krävs för blodkoagulation .
Normalt när en kärlskada inträffar aktiveras trombocyter och fosfatidylserin (PS) i den inre broschyren av trombocytmembranet transporteras till den yttre broschyren på trombocytmembranet, där det tillhandahåller ett bindningsställe för plasmaproteinkomplex som är involverade i omvandlingen. av protrombin till trombin , såsom faktor VIIIa-IXa ( tenas ) och faktor Va-Xa ( protrombinas ).
Vid Scotts syndrom är mekanismen för att translokera PS till trombocytmembranet defekt, vilket resulterar i försämrad trombinbildning . En liknande defekt i PS-translokation har också visats i Scotts syndrom röda blodkroppar och Epstein-Barr-virus transformerade lymfocyter , vilket tyder på att defekten i Scotts syndrom speglar en mutation i en stamcell som påverkar flera hematologiska linjer. [ citat behövs ]
Grunden för defekten i PS-translokation är för närvarande okänd. Ett kandidatprotein, scramblase , som kan vara involverat i denna process verkar vara normalt i Scotts syndroms blodplättar. Andra möjliga defekter i PS-translokation, rapporterade hos vissa patienter, kräver ytterligare studier. Den initialt rapporterade patienten med Scotts syndrom har visat sig ha en mutation vid ett splitsningsacceptorställe av genen som kodar för anoktamin 6 (ANO6, transmembranprotein 16F, TMEM16F). För närvarande är den enda behandlingen för episoder av blödning transfusion av normala blodplättar. [ citat behövs ]
Vidare läsning
- Heemskerk JWM, Bevers EM, Lindhout T. Blodplättsaktivering och blodkoagulation, Thromb Haem 2002; 88:186–194
- Martinez MC, Martin S, Toti F, Fressinaud E, Dachary-Prigent J, Meyer D, et al. Betydelsen av kapacitativ Ca2+-inträde för regleringen av fosfatidylserinuttryck på ytan av stimulerade celler. Biochemistry 1999; 38:10092–10098
- Munnix ICA, Harmsma M, Diddings JC, Collins PW, Feijge P, Comfurius JWM, et al. Butiksmedierat Ca2+-inträde i regleringen av foshatidylserinexponering i blodkroppar från Scott-patienter. Thromb Haemost 2003; 89:687–695
- Weiss HJ, Vicic WJ, Lages BA, Rogers J. Isolerad brist på blodplättsprokoagulerande aktivitet. Am J Med 1979; 67:206–213
- Miletich JP, Kane WH, Hofmann SL, Stanford N, Majerus PW. Brist på bindningsställen för faktor Xa-faktor Va på blodplättarna hos en patient med en blödningsrubbning. Blood 1979; 54:1015–1022
- Bevers EM, Wiedmer T, Comfurius P, Shattil SJ, Weiss HJ, Zwaal RFA, et al. Defekt Ca2+ inducerad mikrovesikulering och bristfälligt uttryck av prokoagulant aktivitet i erytrocyter från en patient med en blödningsrubbning: en studie av de röda blodkropparna vid Scotts syndrom. Blood 1992;79:380–388
- Kojima H, Newton-Nash D, Weiss HJ, Sims PJ, Zhao J, Wiedmer T. Produktion och karakterisering av transformerade B-lymfocyter som uttrycker membrandefekten av Scotts syndrom. J Clin Invest 1994; 94:2237–2244
- Stout JG, Basse F, Luhm RA, Weiss HJ, Wiedmer T, Sims PJ. Erytrocyter från Scotts syndrom innehåller ett membranprotein som kan mediera Ca2+-beroende transbilagermigrering av membranfosfolipider. J Clin Invest 1997; 99:2232–2238
- Albrecht C, McVey JH, Elliott JI, Sardini A, Kasza I, Mumford AD, et al. En ny missense-mutation i ABCA1 resulterar i förändrad proteinhandel och minskad fosfatidylserintranslokation hos en patient med Scotts syndrom. Blood 2005; 106:542–549
- Brooks MB, Catalfamo JL, Alex Brown H, Ivanova P, Lovaglio J. En ärftlig blödningsstörning hos hundar orsakad av brist på blodplättsprokoagulerande aktivitet. Blood 2002; 99:2434–2441