Anoktamin 6

ANO6-
identifierare
	, BDPLT7, SCTS, TMEM16F, anoktamin 6
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Anoktamin 6 är ett protein som hos människor kodas av ANO6- genen .

Fungera

Denna gen kodar för ett multi-pass transmembranprotein som tillhör anoktaminfamiljen. Detta protein är en väsentlig komponent för den kalciumberoende exponeringen av fosfatidylserin på cellytan. Förvrängningen av fosfolipid sker i olika biologiska system, till exempel när blodplättar aktiveras, exponerar de fosfatidylserin för att utlösa koaguleringssystemet. Mutationer i denna gen är förknippade med Scotts syndrom . Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.

Forskning

Proteinet kan spela en roll i syncytiabildning under COVID-19 -infektion.

Se även

• Fosfolipid scramblase

Vidare läsning

•    Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personligt rökavvänjning: interaktioner mellan nikotindos, beroende och genotyppoäng för sluta framgång" . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464 . PMID 20379614 .
•    Suzuki J, Umeda M, Sims PJ, Nagata S (2010). "Kalciumberoende fosfolipidförvrängning av TMEM16F". Naturen . 468 (7325): 834–8. Bibcode : 2010Natur.468..834S . doi : 10.1038/nature09583 . hdl : 2433/131831 . PMID 21107324 . S2CID 205223048 .
•   Castoldi E, Collins PW, Williamson PL, Bevers EM (2011). "Sammansatt heterozygositet för 2 nya TMEM16F-mutationer hos en patient med Scotts syndrom" . Blod . 117 (16): 4399–400. doi : 10.1182/blood-2011-01-332502 . PMID 21511967 .
•   Suzuki J, Nagata S (2011). "[Fosfolipidförvrängning av TMEM16F]". Seikagaku (på japanska). 83 (11): 1050–4. PMID 22256604 .
•    Wei JC, Hsu YW, Hung KS, Wong RH, Huang CH, Liu YT, Guo YC, Ikegawa S, Chang WC (2013). "Associationsstudie av polymorfismer rs4552569 och rs17095830 och risken för ankyloserande spondylit i en taiwanesisk befolkning" . PLOS ETT . 8 (1): e52801. Bibcode : 2013PLoSO...852801W . doi : 10.1371/journal.pone.0052801 . PMC 3537770 . PMID 23308121 .
•   Shimizu T, Iehara T, Sato K, Fujii T, Sakai H, Okada Y (2013). "TMEM16F är en komponent i en Ca2+-aktiverad Cl-kanal men inte en volymkänslig utåtriktande Cl-kanal". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 304 (8): C748–59. doi : 10.1152/ajpcell.00228.2012 . PMID 23426967 .
•    Kmit A, van Kruchten R, Ousingsawat J, Mattheij NJ, Senden-Gijsbers B, Heemskerk JW, Schreiber R, Bevers EM, Kunzelmann K (2013). "Kalciumaktiverad och apoptotisk fosfolipidförvrängning inducerad av Ano6 kan förekomma oberoende av Ano6-jonströmmar" . Celldöd Dis . 4 (4): e611. doi : 10.1038/cddis.2013.135 . PMC 3668637 . PMID 23618909 .
•    Suzuki T, Suzuki J, Nagata S (2014). "Funktionellt utbyte mellan transmembranproteinerna TMEM16A och TMEM16F" . J. Biol. Chem . 289 (11): 7438–47. doi : 10.1074/jbc.M113.542324 . PMC 3953258 . PMID 24478309 .
•    Ousingsawat J, Wanitchakool P, Schreiber R, Wuelling M, Vortkamp A, Kunzelmann K (2015). "Anoctamin-6 kontrollerar benmineralisering genom att aktivera kalciumtransportören NCX1" . J. Biol. Chem . 290 (10): 6270–80. doi : 10.1074/jbc.M114.602979 . PMC 4358264 . PMID 25589784 .

externa länkar

• Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : Q6P9J9 (Mouse Anoctamin-6) i PDBe-KB .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .