SH2D1A

SH2D1A
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, SH2-domän som innehåller 1A
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

SH2-domän-innehållande protein 1A är ett protein som hos människor kodas av SH2D1A -genen . Det kallas ofta SLAM-associerat protein (symbol SAP ), där "SLAM" hänvisar till signalerande lymfocytaktiveringsmolekyler . Det är en SH2-domän -innehållande molekyl (del av en familj av sådana molekyler ) som spelar en roll i SLAM- signalering . En förmodad funktion är som en adapter för Fyn och konkurrent till fosfataser , vilket leder till modulering av SLAM-familjens funktion. SAP har varit inblandad i autoimmunitet , och en mutation av den är associerad med X-länkad lymfoproliferativ sjukdom . Minst 32 sjukdomsorsakande mutationer i denna gen har upptäckts.

Interaktioner

SH2D1A har visat sig interagera med:

• CD84 ,
• DOK1 ,
• FYN ,
• LY9 och
• SLAMF1 .

Vidare läsning

•    Sumegi J, Seemayer TA, Huang D, Davis JR, Morra M, Gross TG, Yin L, Romco G, Klein E, Terhorst C, Lanyi A (juni 2002). "Ett spektrum av mutationer i SH2D1A som orsakar X-länkad lymfoproliferativ sjukdom och andra Epstein-Barr-virusrelaterade sjukdomar". Leukemi och lymfom . 43 (6): 1189–201. doi : 10.1080/10428190290026240 . PMID 12152986 . S2CID 44576367 .
•    Engel P, Eck MJ, Terhorst C (okt 2003). "SAP- och SLAM-familjerna i immunsvar och X-länkad lymfoproliferativ sjukdom". Naturrecensioner. Immunologi . 3 (10): 813–21. doi : 10.1038/nri1202 . PMID 14523387 . S2CID 1490779 .
•   Stern MH, Soulier J, Rosenzwajg M, Nakahara K, Canki-Klain N, Aurias A, Sigaux F, Kirsch IR (sep 1993). "MTCP-1: en ny gen på den mänskliga kromosomen Xq28 translokerad till T-cellsreceptorn alfa/delta-lokus i mogna T-cellsproliferationer". Onkogen . 8 (9): 2475–83. PMID 8361760 .
•   Skare J, Wu BL, Madan S, Pulijaal V, Purtilo D, Haber D, Nelson D, Sylla B, Grierson H, Nitowsky H (april 1993). "Karakterisering av tre överlappande deletioner som orsakar X-länkad lymfoproliferativ sjukdom" . Genomik . 16 (1): 254–5. doi : 10.1006/geno.1993.1169 . PMID 8387453 .
•    Nichols KE, Harkin DP, Levitz S, Krainer M, Kolquist KA, Genovese C, Bernard A, Ferguson M, Zuo L, Snyder E, Buckler AJ, Wise C, Ashley J, Lovett M, Valentine MB, Look AT, Gerald W , Housman DE, Haber DA (november 1998). "Inaktiverande mutationer i en SH2-domänkodande gen i X-länkat lymfoproliferativt syndrom" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 95 (23): 13765–70. Bibcode : 1998PNAS...9513765N . doi : 10.1073/pnas.95.23.13765 . PMC 24894 . PMID 9811875 .
•   Poy F, Yaffe MB, Sayos J, Saxena K, Morra M, Sumegi J, Cantley LC, Terhorst C, Eck MJ (okt 1999). "Kristallstrukturer av XLP-proteinet SAP avslöjar en klass av SH2-domäner med utökad, fosfotyrosinoberoende sekvensigenkänning" . Molekylär cell . 4 (4): 555–61. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80206-3 . PMID 10549287 .
•   Li SC, Gish G, Yang D, Coffey AJ, Forman-Kay JD, Ernberg I, Kay LE, Pawson T (dec 1999). "Nytt sätt för ligandbindning av SH2-domänen av den humana XLP-sjukdomsgenprodukten SAP/SH2D1A" . Aktuell biologi . 9 (23): 1355–62. doi : 10.1016/S0960-9822(00)80080-9 . PMID 10607564 .
•    Sylla BS, Murphy K, Cahir-McFarland E, Lane WS, Mosialos G, Kieff E (juni 2000). "Den X-länkade lymfoproliferativa syndromgenprodukten SH2D1A associerar med p62dok (Dok1) och aktiverar NF-kappa B" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (13): 7470–5. Bibcode : 2000PNAS...97.7470S . doi : 10.1073/pnas.130193097 . PMC 16569 . PMID 10852966 .
•   Benoit L, Wang X, Pabst HF, Dutz J, Tan R (okt 2000). "Defekt NK-cellaktivering i X-länkad lymfoproliferativ sjukdom" . Journal of Immunology . 165 (7): 3549–53. doi : 10.4049/jimmunol.165.7.3549 . PMID 11034354 .
•    Nagy N, Cerboni C, Mattsson K, Maeda A, Gogolák P, Sümegi J, Lányi A, Székely L, Carbone E, Klein G, Klein E (november 2000). "SH2D1A- och SLAM-proteinuttryck i humana lymfocyter och härledda cellinjer". International Journal of Cancer . 88 (3): 439–47. doi : 10.1002/1097-0215(20001101)88:3<439::AID-IJC17>3.0.CO;2-# . PMID 11054674 . S2CID 196589196 .
•   Shlapatska LM, Mikhalap SV, Berdova AG, Zelensky OM, Yun TJ, Nichols KE, Clark EA, Sidorenko SP (maj 2001). "CD150-association med antingen det SH2-innehållande inositolfosfataset eller det SH2-innehållande proteinet tyrosinfosfatas regleras av adapterproteinet SH2D1A" . Journal of Immunology . 166 (9): 5480–7. doi : 10.4049/jimmunol.166.9.5480 . PMID 11313386 .
•    Sayós J, Martín M, Chen A, Simarro M, Howie D, Morra M, Engel P, Terhorst C (juni 2001). "Cellytreceptorer Ly-9 och CD84 rekryterar den X-länkade lymfoproliferativa sjukdomsgenprodukten SAP" . Blod . 97 (12): 3867–74. doi : 10.1182/blod.V97.12.3867 . PMID 11389028 . S2CID 10530544 .
•   Morra M, Simarro-Grande M, Martin M, Chen AS, Lanyi A, Silander O, Calpe S, Davis J, Pawson T, Eck MJ, Sumegi J, Engel P, Li SC, Terhorst C (sep 2001). "Karakterisering av SH2D1A missense-mutationer identifierade i patienter med X-länkad lymfoproliferativ sjukdom" . Journal of Biological Chemistry . 276 (39): 36809–16. doi : 10.1074/jbc.M101305200 . PMID 11477068 .
•    Latour S, Gish G, Helgason CD, Humphries RK, Pawson T, Veillette A (aug 2001). "Reglering av SLAM-medierad signaltransduktion av SAP, den X-länkade lymfoproliferativa genprodukten". Nature Immunology . 2 (8): 681–90. doi : 10.1038/90615 . PMID 11477403 . S2CID 23206045 .
•    Bottino C, Falco M, Parolini S, Marcenaro E, Augugliaro R, Sivori S, Landi E, Biassoni R, Notarangelo LD, Moretta L, Moretta A (aug 2001). "NTB-A [korrigering av GNTB-A], en ny SH2D1A-associerad ytmolekyl som bidrar till oförmågan hos naturliga mördarceller att döda Epstein-Barr-virusinfekterade B-celler i X-länkad lymfoproliferativ sjukdom" . Journal of Experimental Medicine . 194 (3): 235–46. doi : 10.1084/jem.194.3.235 . PMC 2193462 . PMID 11489943 .
•   Liu A, Klein G, Bandobashi K, Klein E, Nagy N (mars 2002). "SH2D1A-uttryck återspeglar aktivering av T- och NK-celler i navelsträngsblodlymfocyter infekterade med EBV och behandlade med immunmodulatorn PSK". Immunologibrev . 80 (3): 181–8. doi : 10.1016/S0165-2478(01)00330-3 . PMID 11803050 .
•   Howie D, Simarro M, Sayos J, Guirado M, Sancho J, Terhorst C (feb 2002). "Molekylär dissektion av signalerings- och samstimulerande funktioner för CD150 (SLAM): CD150/SAP-bindning och CD150-medierad samstimulering" . Blod . 99 (3): 957–65. doi : 10.1182/blod.V99.3.957 . PMID 11806999 .
•   Aoukaty A, Tan R (april 2002). "Association av den X-kopplade lymfoproliferativa sjukdomsgenprodukten SAP/SH2D1A med 2B4, en naturlig mördarcellaktiverande molekyl, är beroende av fosfoinositid 3-kinas" . Journal of Biological Chemistry . 277 (15): 13331–7. doi : 10.1074/jbc.M112029200 . PMID 11815622 .