Rosselli-Gulienetti syndrom
| Rosselli-Gulienetti syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Zlotogora-Ogur syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Rosselli-Gulienetti syndrom , även känt som Zlotogora-Ogur syndrom och Bowen-Armstrong syndrom , är en typ av medfödd ektodermal dysplasi syndrom . Syndromet är relativt sällsynt och har endast beskrivits i ett fåtal fall.
tecken och symtom
Det finns en rad tecken och symtom inklusive läpp- eller gomspalt , intellektuella funktionsnedsättningar och olika former av ektodermal dysplasi . Ytterligare symtom kan vara sammansmälta ögonlock , frånvarande naglar , försenad bentillväxt och torr hud . Man tror att detta syndrom följer ett autosomalt dominant arvsmönster med ofullständig penetrans och orsakat av en mutation som påverkar TP63 -genen. Det har föreslagits att detta syndrom, AEC-syndrom och Rapp-Hodgkins syndrom kan vara varianter av samma sjukdom.
Det är inte ovanligt att heterozygoter för tillståndet (särskilt de som kommer från Margarita Island ) har ett brett och platt filtrum .
Orsak
Det orsakas av mutationer i genen PVRL1 (11q23-q24) som kodar för nectin-1, den huvudsakliga receptorn som används av alfa-herpesvirus för att förmedla inträde i mänskliga celler. Även om mekanismen bakom fysiopatologin för detta syndrom fortfarande är okänd, har det föreslagits att nektin-1 är en cell-celladhesionsmolekyl som företrädesvis uttrycks i keratinocyter och att mutationer i PVRL1 kan upphäva NAP (nectin, afadin, ponsin)- beroende cell-celladhesion. Man tror att den genetiska överföringen är autosomal recessiv genöverföring.[8]
Orsaken hittades år 2000 av Suzuki et al. när han analyserade genomet hos patienter med sjukdomen och upptäckte en homozygot nonsensmutation i PVRL1 -genen, i kromosom 11 . Det föreslogs att den regelbundna förekomsten av denna störning bland folket på Margarita Island berodde på resistens mot alfa-herpesvirus som personer som bara hade en kopia av den muterade genen (heterozygositet). Samma mutation i samma gen hittades i två familjer från Mellanöstern och Sydamerika ( Israel respektive Brasilien .) av samma forskare (Suzuki et al.)
Diagnos
Diagnosen görs vanligtvis genom genetisk testning .
Behandling
Det finns ingen specifik behandling eller botemedel för individer som drabbats av denna typ av syndrom, även om några av de onormala fysiska egenskaperna kan korrigeras kirurgiskt.
Epidemiologi
Cirka 35 fall har beskrivits i medicinsk litteratur.
I Margarita Island , Venezuela , uppskattas det att 1 av 22 personer bär på en kopia av den Rosselli-Gulienitti-orsakande mutationen, medan 5 av 1 000 levande födda på samma ö föds med själva sjukdomen .