Rosai-Dorfmans sjukdom
| Rosai-Dorfmans sjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | Destombes-Rosaï-Dorfmans sjukdom |
 | |
| Patient med förstorad lymfkörtel på halsen orsakad av Rosai-Dorfmans sjukdom; H&E-färgning av finnålsaspirationsprover visade histiocyter med intakta lymfocyter och plasmaceller inuti dem (dvs. emperipoles ) . | |
| Specialitet |
Hematologi 
|
Rosai–Dorfmans sjukdom , även känd som sinushistiocytos med massiv lymfadenopati eller ibland som Destombes–Rosai–Dorfmans sjukdom , är en sällsynt sjukdom av okänd orsak som kännetecknas av rikliga histiocyter i lymfkörtlarna eller andra platser i kroppen.
tecken och symtom
Histiocytosen av Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom kan förekomma i lymfkörtlar, orsaka lymfadenopati , eller kan förekomma utanför lymfkörtlarna vid extranodal sjukdom. [ citat behövs ]
Lymfadenopati
Lymfadenopati kan förekomma i en eller flera grupper av lymfkörtlar. Bland 358 fall av Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom som Rosai samlade in i ett sjukdomsregister för vilket platsen för lymfadenopati specificerades, hade 87,3% cervikal lymfadenopati . Axillär , inguinal och mediastinal lymfadenopati finns också vid Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom.
Extranodal sjukdom
Ansamling av histiocyter kan förekomma utanför lymfkörtlarna. De vanligaste platserna för extranodal sjukdom i Rosais register var hud, näshåla / paranasala bihålor , mjukvävnad , ögonlock/ omloppsbana , ben, spottkörtlar , centrala nervsystemet och hjärta.
Symptomen på denna sjukdom varierar med ackumuleringsplatsen som liknar andra regionala tumörer. Till exempel kan ansamling i slutna utrymmen som kraniet leda till dåliga resultat jämfört med tillväxt i dermis på en extremitet där kirurgisk excision är möjlig. [ citat behövs ]
Orsak
Etiologin för tillståndet är okänd. Möjliga men oprövade smittsamma orsaker är Klebsiella , polyomaviridae , Epstein-Barr-virus , parvovirus B19 och humant herpesvirus 6 . Forskare vid Jilin University föreslog 2017 att monocyter som rekryterats till inflammatoriska lesioner kunde producera makrofagkolonistimulerande faktor, vilket leder till en komplex signaltransduktion , vilket leder till histiocytosen som är karakteristisk för Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom.
Diagnos
Differentialdiagnosen av Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom inkluderar både maligna och icke-maligna sjukdomar, såsom granulomatos med polyangiit , Langerhans cell histiocytosis , Langerhans cell sarkom , lymfom , sarkoidos , IgG4-relaterad sjukdom och tuberkulos . Sjukdomen diagnostiseras genom biopsi av angripna vävnader. Mikroskopisk undersökning av färgade prover kommer att visa histiocyter med lymfocyter och möjligen andra typer av celler fångade i dem, ett fenomen som kallas emperipolesis . Vid immunhistokemisk färgning kommer histiocyterna att vara positiva för S100 , CD68 och CD163 men negativa för CD1a .
Klassificering
2016 föreslog Histiocyte Society en klassificering av histiocytoser i fem grupper betecknade med bokstäver: "C", "H", "L", "M" och "R". Grupp "R" inkluderade Rosai-Dorfmans sjukdom och "diverse icke-kutana, icke-Langerhans cellhistiocytoser". Själva Rosai–Dorfmans sjukdom klassificerades i "Familiär", "Klassisk (nodal)", "Extranodal", "Neoplasi-associerad" och "Immunsjukdomsassocierad" subtyper.
Behandling
Vissa patienter har inga symtom, spontan remission eller ett skov/remitterande förlopp, vilket gör det svårt att avgöra om terapi behövs. År 2002 konstaterade författare från Sapienza-universitetet i Rom på grundval av en omfattande litteraturöversikt att "klinisk observation utan behandling är tillrådlig när det är möjligt".
Terapeutiska alternativ inkluderar kirurgi, strålbehandling och kemoterapi . Kirurgi används för att ta bort enstaka lymfkörtlar, lesioner i centrala nervsystemet eller lokaliserad hudsjukdom. 2014 skrev Dalia och kollegor att för patienter med omfattande eller systemisk Destombes–Rosai–Dorfmans sjukdom, har "en standard för vård inte fastställts" gällande strålbehandling och kemoterapi.
Historia
1965 hade Pierre-Paul Louis Lucien Destombes beskrivit, på franska, fyra patienter som hade "adenit med lipidöverskott", vilket är känt som den ursprungliga beskrivningen av tillståndet. Därför kallas tillståndet ibland för "Destombes-Rosai-Dorfmans sjukdom".
Fyra år senare, 1969, publicerade patologerna Juan Rosai och Ronald Dorfman en artikel om " sinushistiocytos med massiv lymfadenopati". Med upptäckterna att tillståndet kan uppstå utanför huvud-/halsregionen och i andra vävnader än lymfkörtlar, blev tillståndet senare känt som "Rosai-Dorfmans sjukdom". [ citat behövs ]