RESF1
| RESF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , C12orf35, UTA2-1, GET, retroelement tystnadsfaktor 1, KIAA1551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retroelement silencing factor 1 är ett protein som hos människor kodas av RESF1 -genen . RESF1 uttrycks brett i lymfkörtlarna , äggstockarna , blindtarmen och mjälten . RESF1 visar egenskaper av att vara ett mindre histokompatibilitetsantigen , såväl som tumörsuppressorförmåga. Det höga uttrycket i lymfkörtlarna och mjälten indikerar funktion i immunsystemet .
Gen
RESF1 är en proteinkodande gen som finns på kromosom 12 och mappas till 12p11.21. Alternativa namn för denna gen inkluderar Gonad Expressed Transcript (GET), UTA2-1 och C12orf35. RESF1 har 7 exoner, varav 3 förekommer före startkodonet .
Vävnadsuttryck
Vanligt
En studie av normal mänsklig vävnadsuttrycksprofilering visar att RESF1 uttrycks starkt i tymus, mjälte, benmärg och lever. Detta är intressant eftersom det relaterar till vanliga organ associerade med immunsystemet .
Genvävnadsuttrycksmönster som hittats genom National Center for Biotechnology Information UniGene EST Profile visade att det också fanns högt uttryck av RESF1 i lymfkörtlarna , livmodern , munnen , sköldkörteln , struphuvudet och blodet .
Cancer
En utvärdering av RESF1-uttryck i hälsotillstånd utfördes med hjälp av NCBI Unigenes EST-profil. Även om RESF1 uttrycks starkt i livmodertumörer, uttrycks det också starkt i livmodern, vilket tyder på att det är osannolikt att genen är nära associerad med livmodercancer. Däremot kan RESF1 vara relaterad till binjuretumörer, eftersom det fanns lägre uttryck av denna gen i normal njurvävnad.
Transkript
Transkriptionsfaktorbindningsställen
Transkriptionsfaktorbindningsställen inom promotorn för RESF1 inkluderade huvudsakligen transkriptionsfaktorer som var associerade med benmärgsceller, antikroppsproducerande celler och blodceller. Detta stöder associeringen av RESF1 med det fungerande immunsystemet.
Protein
RESF1 är 1747 aminosyror lång och har en domän med okänd funktion, DUF4617. Molekylvikten för RESF1 är 194,9 kdal . Den basala isoelektriska punkten är 8,95. En lokaliseringsprognos tyder på att RESF1 sannolikt är ett nukleärt protein.
Proteinstruktur
Den sekundära strukturen av RESF1 består av huvudsakligen slumpmässiga spolstrukturer (cirka 59,2 %), få alfaspiraler (24 % av resterna) och färre förlängda strängar (15,8 % av resterna).
En förutspådd 3D-struktur skapades med en arbetsyta för schweizisk modell, som visas ovan.
Proteininteraktioner
RESF1 interagerar med NANOG, MDM2 , EXOC1 och CALML3 . Dessa interaktioner tyder vidare på att RESF1 är ett nukleärt protein och att det kan vara associerat med tumörsuppressorproteiner och immunsystemproteiner.
EXOC1 var involverad i en schizofrenistudie som relaterade en schizofreniriskgen (DISC1) till ett nätverk av protein-proteininteraktioner. Denna studie använde en tvåhybridanalys som bevis på proteininteraktionen mellan RESF1 och EXOC1. EXOC1 fungerar som ett svar på mikrobiella infektioner, vilket minskar viral RNA-syntes och proteintranslation.
NANOG förutspåddes interagera med RESF1 baserat på en affinity capture-MS, som kopplade NANOG till proteiner involverade i cellcykeln. Denna studie använde affinitetsrening i kombination med masspektrometri med hög noggrannhet för att hitta specifika proteininteraktioner. NANOG visade sig också vara en viktig transkriptionsfaktor i embryonala stamceller, specifikt involverad i genuttryck för att påverka cellöde.
MDM2 är en gen som interagerar med andra för att påverka cellcykeln och apoptos, och är lokaliserad i vävnader som är gemensamma för RESF1, såsom livmodern och lymfkörteln. MDM2 visade sig interagera med RESF1 genom användning av ett fagdisplaybibliotek. Denna interaktion antyder vidare att RESF1 är ett nukleärt protein, eftersom MDM2 och dess splitsningsvarianter innehåller nukleära lokaliseringssignaler för nukleoplasmatisk distribution.
CALML3 visade sig interagera med RESF1 baserat på affinity capture-MS-analys, liknande hur NANOG visade sig interagera med RESF1. En studie på CALML3-uttryck i epidermal utveckling visade att CALML3 var användbar markör för utveckling, och förlust av CALML3-uttryck korrelerade med maligna fenotyper.
Evolutionära relationer
Ortologer
De ortologer som ligger närmast RESF1 är primater, men bevarade sekvenser kan hittas i valar, björnar, ormar, fåglar, sköldpaddor och grodor. Ortologer av RESF1 divergerade så länge sedan som för 353 miljoner år sedan ( Xenopus laevis ), medan den närmaste evolutionära ortologen är Papio anubis , som divergerade för ungefär 28,1 miljoner år sedan.
| Vetenskapligt namn | namn | Anslutning | Sekvenslikhet % | Datum för avvikelse (MYA) |
|---|---|---|---|---|
| Papio anubis | Oliv babian | XP_003906231.2 | 28.1 | 28.1 |
| Propithecus coquereli | Krönt Sifaka | XP_012496506 | 81 | 73 |
| Physeter Catadon | Kaskelot | XP_007116796.1 | 74 | 94 |
| Delphinapterus leucas | Vitval | XP_022433618.1 | 74 | 94 |
| Calypte anna | Annas kolibri | XP_008493940 | 55 | 312 |
| Chrysemys picta belli | Västerländsk målad sköldpadda | XP_008175485.1 | 43 | 312 |
| Python bivittatus | Burmesisk Python | XP_007443900.1 | 43 | 312 |
| Xenopus laevis | Afrikansk klogroda | XP_018107375 | 43 | 353 |
Fylogenetiskt träd
Ett orotat fylogenetiskt träd av RESF1 skapades av 20 ortologer och den mänskliga RESF1-genen.
Molekylär fylogeni
En graf som visas nedan över den molekylära utvecklingen av RESF1 visar att den utvecklades relativt snabbt jämfört med både cytokrom C , ett långsamt utvecklande protein, och fibrinogen alfa , som utvecklades snabbare än cytokrom C. Jämförelsen visar att RESF1 är ganska snabbt divergerande, vilket antyder att det kan vara en gen som förändras snabbt som svar på sin miljö, till exempel införandet av en patogen .
