Quebec trombocytrubbning

Quebec trombocytrubbning
Andra namn	Faktor V Quebec
Autosomal dominant är sättet för nedärvning av detta tillstånd

Quebec trombocytstörning (QPD) är en sällsynt autosomal dominant blödningsstörning som först beskrevs i en familj från provinsen Quebec i Kanada. Sjukdomen kännetecknas av stora mängder av det fibrinolytiska enzymet urokinas -typ plasminogenaktivator (uPA) i blodplättar . Detta orsakar accelererad fibrinolys ( nedbrytning av blodpropp ) som kan resultera i blödning.

Presentation

Individer med QPD löper risk att uppleva ett antal blödningssymtom, inklusive ledblödningar, hematuri och stora blåmärken.

Patofysiologi

Sjukdomen kännetecknas av stora mängder uPA i blodplättar . Följaktligen omvandlas lagrat blodplättsplasminogen till plasmin , vilket tros spela en roll vid nedbrytning av ett antal proteiner som lagras i a-granuler av trombocyter. Dessa proteiner inkluderar trombocytfaktor V , von Willebrand-faktor , fibrinogen , trombospondin-1 och osteonektin . Det finns också en kvantitativ brist på blodplättsproteinet multimerin 1 ( MMRN1 ). Vidare, vid QPD-blodplättsaktivering, kan uPA frisättas till att bilda blodproppar och påskynda koagellysen, vilket resulterar i fördröjd blödning (12-24 timmar efter skada).

År 2010 fastställdes den genetiska orsaken till QPD som en mutation som involverade en extra kopia av genen som kodar för uPA. Mutationen orsakar överproduktion av uPA, ett enzym som påskyndar nedbrytningen av blodpropp .

Diagnos

Genetisk testning är det enda sättet att definitivt diagnostisera QPD, eftersom de flesta andra tester inte kan bekräfta denna diagnos. Metoder inkluderar polymeraskedjereaktion eller Southern blotting för den genetiska sekvensen, eller analyser för blodplätts-uPA-nivåer eller trombocytgranuler.

Behandling

Blödningsepisoder behandlas med antifibrinolytisk medicin, särskilt tranexamsyra , för att förhindra fibrinolys .

Historia

Upptäckten gjordes av ett team av läkare vid McMaster University under ledning av Dr Catherine Hayward, en hematolog .