Multimerin 1

MMRN1
-identifierare
	, ECM, EMILIN4, GPIa*, MMRN, multimerin 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Multimerin 1 , även känd som elastin microfibril interfacer 4 ( EMILIN-4 ), är ett protein som hos människor kodas av MMRN1 - genen .

Multimerin är ett massivt, lösligt protein som finns i blodplättar och i endotelet i blodkärlen . Den är sammansatt av subenheter kopplade av disulfidbindningar mellan kedjorna för att bilda stora homomultimerer med varierande storlek. Multimerin är ett faktor V/Va- bindande protein och kan fungera som ett bärarprotein för trombocytfaktor V. Det kan också ha funktioner som en extracellulär matris eller adhesivt protein. Nyligen har patienter med en ovanlig autosomal-dominant blödningsstörning (faktor V Quebec/ Quebec Trombocytstörning ) visat sig ha en brist på trombocytmultimerin.

Vidare läsning

Hayward CP (1997). "Multimerin: en kronologi från bänk till säng av ett unikt blodplätts- och endotelcellsprotein - från upptäckt till funktion till avvikelser vid sjukdom". Klinisk och undersökande medicin . 20 (3): 176–87. PMID 9189649 .
Hayward CP, Kelton JG (1998). "Multimerin". Curr. Opin. Hematol . 2 (5): 339–44. doi : 10.1097/00062752-199502050-00003 . PMID 9372017 . S2CID 220574123 .
Hayward CP, Bainton DF, Smith JW, et al. (1993). "Multimerin finns i alfa-granulerna av vilande trombocyter och syntetiseras av en megakaryocytisk cellinje" . J. Clin. Investera . 91 (6): 2630–9. doi : 10.1172/JCI116502 . PMC 443327 . PMID 8514871 .
Hayward CP, Rivard GE, Kane WH, et al. (1996). "En autosomal dominant, kvalitativ blodplättsstörning associerad med multimerinbrist, abnormiteter i trombocytfaktor V, trombospondin, von Willebrand-faktor och fibrinogen och en epinefrinaggregationsdefekt" . Blod . 87 (12): 4967–78. doi : 10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967 . PMID 8652809 .
Hayward CP, Cramer EM, Song Z, et al. (1998). "Studier av multimerin i mänskliga endotelceller" . Blod . 91 (4): 1304–17. doi : 10.1182/blod.V91.4.1304 . PMID 9454761 .
Maurer-Spurej E, Kahr WH, Carter CJ, Pittendreigh C, Cameron M, Cyr TD (2008). "Värdet av proteomik för diagnosen av en blodplättsrelaterad blödningsstörning". Blodplättar . 19 (5): 342–51. doi : 10.1080/09537100802010547 . PMID 18791940 . S2CID 31920329 .
Polgár J, Magnenat E, Wells TN, Clemetson KJ (1999). "Tromplättsglykoprotein Ia* är den bearbetade formen av multimerin - isolering och bestämning av N-terminala sekvenser av lagrade och frigjorda former". Thromb. Haemost . 80 (4): 645–8. PMID 9798985 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Jeimy SB, Woram RA, Fuller N, et al. (2005). "Identifiering av den MMRN1-bindande regionen inom C2-domänen av human faktor V" . J. Biol. Chem . 279 (49): 51466–71. doi : 10.1074/jbc.M409866200 . PMID 15452129 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Hayward CP, Fuller N, Zheng S, et al. (2005). "Humana blodplättar innehåller former av faktor V i disulfidbindning med multimerin". Thromb. Haemost . 92 (6): 1349–57. doi : 10.1160/TH03-02-0123 . PMID 15583744 .
Lewandrowski U, Moebius J, Walter U, Sickmann A (2006). "Belysning av N-glykosyleringsställen på humana blodplättsproteiner: ett glykoproteomiskt tillvägagångssätt" . Mol. Cell. Proteomik . 5 (2): 226–33. doi : 10.1074/mcp.M500324-MCP200 . PMID 16263699 .
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et al. (2006). "Human plasma-N-glykoproteomanalys genom immunaffinitetssubtraktion, hydrazidkemi och masspektrometri" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Adam F, Zheng S, Joshi N, et al. (2006). "Analyser av cellulära multimerin 1-receptorer: in vitro bevis på bindning medierad av alphaIIbbeta3 och alphavbeta3". Thromb. Haemost . 94 (5): 1004–11. doi : 10.1160/TH05-02-0140 . PMID 16363244 .