Proband

Inom medicinsk genetik och andra medicinska områden är en proband , proposito (manlig proband) eller proposita (kvinnlig proband) ett särskilt ämne (människor eller annat djur) som studeras eller rapporteras om. På stamtavlor är probandet noterat med en kvadrat (hane) eller cirkel (hona) skuggad i enlighet därmed. Att beteckna probandet är viktigt, så relationen till andra individer kan ses och mönster etableras.

I de flesta fall är probanden den första drabbade familjemedlemmen som söker läkarvård för en genetisk störning . Bland förfäder kan andra försökspersoner manifestera sjukdomen, men probandet hänvisar vanligtvis till medlemmen som söker läkarvård eller studeras, även om drabbade förfäder är kända. Ofta är drabbade förfäder okända på grund av bristen på information om dessa individer eller om sjukdomen vid den tid de levde. Andra förfäder kan vara odiagnostiserade på grund av ofullständig penetrans eller varierande uttrycksförmåga .

Diagnosen proband ökar misstankeindexet för probandens släktingar och vissa av dem kan diagnostiseras med samma sjukdom. Konventionellt, när man ritar ett stamtavla, istället för den första diagnostiserade personen, kan probandet väljas bland de drabbade förfäderna (föräldrar, mor- och farföräldrar) från den första generationen där sjukdomen hittas.

Termen "proband" används också i släktforskning , där det betecknar rotnoden av en ahnentafel , även kallad stamfadern .