Primrose syndrom
| Primrose syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Intellektuell funktionsnedsättning-katarakt-förkalkad pinnae-myopati syndrom |
 | |
| Primrose syndrom ärvs via ett autosomalt dominant sätt | |
Primrose syndrom är en sällsynt, långsamt progressiv genetisk störning som kan variera symtomatiskt mellan enskilda fall, men kännetecknas generellt av förbening av de yttre öronen , inlärningssvårigheter och ansiktsavvikelser. Den beskrevs första gången 1982 i Skottlands Royal National Larbert Institution av Dr DAA Primrose.
Primrose syndrom verkar uppstå spontant, oavsett familjehistoria. Orsaken är för närvarande okänd och det finns inga kända behandlingar.
tecken och symtom
De vanligaste symtomen i alla rapporterade fall av primrose-syndrom inkluderar förbenade ryggar , inlärningssvårigheter eller intellektuell funktionsnedsättning, hörselproblem, rörelsestörningar ( ataxi , förlamning och parkinsonism bland annat - troligen delvis beroende på förkalkning av basalganglierna ) , en torus palatinus (en neoplasm på munns hårda gom), muskelatrofi och förvrängda ansiktsdrag. Andra symtom uppstår vanligtvis, olika i varje fall, men det är okänt om dessa symtom orsakas av samma sjukdom eller inte.
Patofysiologi
Orsaken till Primrose syndrom är för närvarande okänd. Detta tillstånd är extremt sällsynt och verkar spontant uppstå, oavsett familjehistoria.
I det fall som studerades av Dalai et al. 2010 fann man att en onormalt hög mängd kalcitonin , ett hormon som utsöndras av sköldkörteln för att stabilisera kalciumnivåerna i blodet, fanns i blodserumet. Detta tyder på att sköldkörteln frisätter en onormal mängd kalcitonin, vilket resulterar i störningar av kalciumnivåhomeostasen. Ingen molekylär orsak hittades, men en utökad mikroarrayanalys av patienten fann en 225,5 kb deletion på kromosom 11p mellan rs12275693 och rs1442927. Huruvida denna deletion är relaterad till syndromet eller är en ofarlig mutation är okänt. Raderingen fanns inte i patientens mammas DNA-prov, men pappans DNA var inte tillgängligt.
Diagnos
Förvaltning
För närvarande finns inga kända behandlingar.
Historia
Det har rapporterats mycket få fall av Primrose syndrom över hela världen. Det första kända fallet beskrevs av DA Primrose 1982. Patienten var en 33-årig man med intellektuell funktionsnedsättning vars yttre öron hade förbenats. Ytterligare symtom inkluderade muskelatrofi i ben och händer, dövhet, grå starr och en vävnadsmassa som täckte hans mun.
1986, Calacott et al. beskrev en mentalt handikappad patient vars ryggar hade förbenats. Patienten upplevde också dövhet, grå starr, skelettdeformiteter och muskelatrofi. Som det andra rapporterade fallet av sådana symtom antydde det att dessa symtom var en del av en enhet, kallad "Primrose syndrome"
År 1996, Lindor et al. rapporterade en 43-årig manlig patient med schizofreni, såväl som andra neurologiska störningar, och allvarlig förkalkning av pinnae. Ytterligare symtom var hörselnedsättning, stela leder och missbildningar i ansiktet.
År 2006, Mathijssen et al. beskrev en vuxen manlig intellektuellt handikappad patient som hade förkalkade ryggar och en neoplasm i gommen. Patienten hade också omfattande hörselnedsättning, lite eller inget kroppsbehåring, förvrängda ansiktsdrag och ledkontrakturer . Patienten utvecklade också testikelcancer, men det är okänt om det är relaterat till syndromet eller inte. Patienten upplevde kryptorkism , en fosterskada där en av testiklarna inte var närvarande vid födseln, som kan ha spelat en roll i bildandet av tumören.
Under 2010 studerades ett annat liknande fall utförligt av Dalal et al. Patienten var en intellektuellt funktionshindrad 43-årig kvinna som hade hörselnedsättning, förvrängda ansiktsdrag, muskelatrofi, grå starr och förbening av brosk. Dessutom föddes hon med Ebstein-missbildning , ett medfött hjärtfel , uppkomst av corpus callosum och höftledsdysplasi . Andra symtom inkluderade hypotyreos , diabetes och muskelkontrollproblem. En hjärn-MRT visade att hennes basala ganglier delvis hade förkalkat, vilket kan ha bidragit till hennes parapares och motoriska tics.