Pretzel syndrom
Pretzel syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av skelettdeformitet , missbildning av hjärnan (med åtföljande anfall), elektrolytobalanser och varierande missbildningar i hjärtat och andra organ.
Det är en enstaka genstörning men den är komplex i sin mekanik.
Symtom
- Hos drabbade barn som studerats börjar de första tecknen på Pretzels syndrom under graviditeten: 80% av mammorna har polyhydramnios , extra fostervatten runt det drabbade barnet.
- Majoriteten av mammorna har också för tidigt värkarbete som börjar var som helst från 25–38 veckors graviditet. Hjärnan är stor och missbildad hos alla drabbade barn.
- MRT- studier visar extra vätska runt hjärnan, eller " hydrocephalus ".
- Nervcellerna är inte korrekt placerade och gör förmodligen inte normala förbindelser med andra nervceller. Som ett resultat anfall tidigt i livet och är ofta svåra att behandla.
- Den mentala utvecklingen är kraftigt försenad.
- Musklerna är tunna och svagare än normalt. Kombinationen av låg muskeltonus och onormal bindväv resulterar i mycket flexibla leder och gör att barn kan vrida sig till ovanliga "kringlaliknande" ställningar .
- Liksom andra muskler i kroppen är de som kontrollerar ögonen också svaga, och cirka 40 % av de drabbade barnen har skelning eller "lata öga".
- Ungefär en tredjedel av de drabbade barnen har anatomiska hjärtfel. Det vanligaste är förmaksseptumdefekt - ett hål mellan de två övre kamrarna i hjärtat. Denna defekt orsakar vanligtvis inte symtom på hjärtsvikt tidigt i livet, men kan bli problematisk senare i barndomen.
- Hos 20-30 % av de drabbade barnen finns en uppbyggnad av kalciumavlagringar i njurarna, som sedan förlorar förmågan att spara vatten för kroppen. Detta tillstånd, som kallas diabetes insipidus , får barn att kissa ofta.
Genetik
Den defekta genen kallas LYK5. Den har en komplicerad funktion som bara delvis förstås. LYK5-genprodukten är en del av ett kemiskt "relä" eller "meddelandesystem" som kontrollerar tillväxten och funktionen hos många celler i kroppen.
Vid Pretzels syndrom saknas en del av LYK5-genen, vilket leder till en fullständig förlust av denna signalfunktion . LYK5-genen har en viktig roll i normal organutveckling. Defekt organutveckling som börjar under de tidigaste stadierna av graviditeten är inte behandlingsbar och leder till en mängd olika medicinska problem under hela livet.
Diagnos
Behandling
Även om organdefekter orsakade av LYK5-brist inte kan förebyggas eller vändas, kan Pretzels syndrom ändå behandlas genom att känna igen problem som kramper, skelning, diabetes insipidus och hjärtfel, och behandla dessa problem på lämpligt sätt för att optimera hälsa och välbefinnande av barnet.
- Barn med skelning bör behandlas av en pediatrisk ögonläkare för att förhindra permanent synförlust .
- Barn med diabetes insipidus bör tillåtas dricka fritt för att förhindra allvarlig uttorkning .
Etymologi
Pretzel syndrom, kallas så av familjerna för den karakteristiska kroppsställning som antagits av många drabbade barn.