Podocin
| nefros 2, idiopatisk, steroidresistent (podocin) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | NPHS2 | ||||||
| NCBI-genen | 7827 | ||||||
| HGNC | 13394 | ||||||
| OMIM | 604766 | ||||||
| RefSeq | NM_014625 | ||||||
| UniProt | Q9NP85 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 1 q25-q31 | ||||||
| |||||||
Podocin är en proteinkomponent i podocyternas filtreringsslitsar . Glomerulära kapillära endotelceller , det glomerulära basalmembranet och filtrationsslitsarna fungerar som filtrationsbarriären för njurens glomerulus . Mutationer i podocingenen NPHS2 kan orsaka nefrotiskt syndrom , såsom fokal segmentell glomeruloskleros ( FSGS ) eller minimal förändringssjukdom (MCD). Symtom kan utvecklas under de första månaderna av livet ( medfödd nefrotiskt syndrom ) eller senare i barndomen.
Strukturera
Podocin är ett membranprotein från band-7-stomatin -familjen , bestående av 383 aminosyror. Den har en transmembrandomän som bildar en hårnålsstruktur, med två cytoplasmatiska ändar vid N- och C-ändarna, varav den senare interagerar med den cytosoliska svansen av nefrin , med CD2AP som fungerar som en adapter.
Fungera
Podocin är lokaliserat på membranen av podocyte pedicels (fotliknande långa processer), där det oligomeriseras i lipidflottar tillsammans med nefrin för att bilda filtrationsslitsarna.