Däggdjursprotein som finns i Homo sapiens
NPHS1
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, CNF, NPHN, nefrin, NPHS1 nefrin, nefrin, NPHS1 adhesionsmolekyl, nefrin
Externa ID: n
Wikidata
Nefrin är ett protein som är nödvändigt för att njurfiltreringsbarriären ska fungera korrekt. Njurfiltreringsbarriären består av fenestrerade endotelceller, det glomerulära basalmembranet och epitelcellernas podocyter . Nefrin är ett transmembranprotein som är en strukturell komponent i slitsmembranet . De finns på spetsarna av podocyterna som ett intrikat nät och förmedlar starka negativa laddningar som stöter bort protein från att passera in i Bowmans utrymme .
En defekt i genen för nefrin, NPHS1, är associerad med medfött nefrotiskt syndrom av finsk typ och gör att enorma mängder protein läcker ut i urinen, eller proteinuri . Nefrin krävs också för kardiovaskulär utveckling.
Interaktioner
Nefrin har visat sig interagera med:
Se även
Vidare läsning
Tryggvason K (2002). "Nefrin: roll i normal njure och sjukdom". Adv. Nephrol. Necker Hosp . 31 : 221–34. PMID 11692461 .
Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). "Positionellt klonad gen för ett nytt glomerulärt protein - nefrin - är muterad vid medfött nefrotiskt syndrom" . Mol. Cell . 1 (4): 575–82. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80057-X PMID 9660941 .
Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). "Struktur av genen för medfött nefrotiskt syndrom av finsk typ (NPHS1) och karakterisering av mutationer" . Am. J. Hum. Genet . 64 (1): 51–61. doi : 10.1086/302182 . PMC 1377702 PMID 9915943 .
Ruotsalainen V, Ljungberg P, Wartiovaara J, Lenkkeri U, Kestilä M, Jalanko H, Holmberg C, Tryggvason K (1999). "Nefrin är specifikt lokaliserat vid spaltdiafragman i glomerulära podocyter" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (14): 7962–7. Bibcode : 1999PNAS...96.7962R . doi : 10.1073/pnas.96.14.7962 PMC 22170 PMID 10393930 .
Bolk S, Puffenberger EG, Hudson J, Morton DH, Chakravarti A (2000). "Förhöjd frekvens och allelisk heterogenitet av medfödd nefrotiskt syndrom, finsk typ, i den gamla ordningen mennoniter" . Am. J. Hum. Genet . 65 (6): 1785–90. doi : 10.1086/302687 . PMC 1288392 PMID 10577936 .
Aya K, Tanaka H, Seino Y (2000). "Ny mutation i nefringenen hos en japansk patient med medfött nefrotiskt syndrom av finsk typ" . Kidney Int . 57 (2): 401–4. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x PMID 10652016 .
Li C, Ruotsalainen V, Tryggvason K, Shaw AS, Miner JH (2000). "CD2AP uttrycks med nefrin i utvecklande podocyter och finns allmänt i mogna njurar och på andra ställen. " Am. J. Physiol. Renal Physiol . 279 (4): F785–92. doi : 10.1152/ajprenal.2000.279.4.F785 PMID 10997929 . S2CID 37166239 .
Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). "Interaktion med podocin underlättar signalering av nefrin" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6. doi : 10.1074/jbc.C100452200 PMID 11562357 .
Palmén T, Ahola H, Palgi J, Aaltonen P, Luimula P, Wang S, Jaakkola I, Knip M, Otonkoski T, Holthöfer H (2002). "Nefrin uttrycks i bukspottkörtelns betaceller" . Diabetologia . 44 (10): 1274–80. doi : 10.1007/s001250100641 PMID 11692176 .
Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). "Podocin, en flottassocierad komponent i den glomerulära spaltdiafragman, interagerar med CD2AP och nefrin" . J. Clin. Investera . 108 (11): 1621–9. doi : 10.1172/JCI12849 . PMC 200981 PMID 11733557 .
Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). "Genotyp/fenotyp-korrelationer av NPHS1- och NPHS2-mutationer i nefrotiskt syndrom förespråkar ett funktionellt inbördes förhållande i glomerulär filtration" . Brum. Mol. Genet . 11 (4): 379–88. doi : 10.1093/hmg/11.4.379 PMID 11854170 .
Yan K, Khoshnoodi J, Ruotsalainen V, Tryggvason K (2002). "N-kopplad glykosylering är avgörande för plasmamembranlokaliseringen av nefrin" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (5): 1385–9. doi : 10.1097/01.ASN.0000013297.11876.5B PMID 11961028 .
Shimizu J, Tanaka H, Aya K, Ito S, Sado Y, Seino Y (2002). "En missense-mutation i nefringenen försämrar membraninriktning". Am. J. Kidney Dis . 40 (4): 697–703. doi : 10.1053/ajkd.2002.35676 . PMID 12324903 .
Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). "Samlokalisering av nefrin, podocin och aktincytoskelettet: bevis för en roll i bildning av podocytfotprocesser" . Am. J. Pathol . 161 (4): 1459–66. doi : 10.1016/S0002-9440(10)64421-5 . PMC 1867300 PMID 12368218 .
Kim BK, Hong HK, Kim JH, Lee HS (2002). "Differentiellt uttryck av nefrin i förvärvade humana proteinuriska sjukdomar". Am. J. Kidney Dis . 40 (5): 964–73. doi : 10.1053/ajkd.2002.36328 . PMID 12407641 .
Langham RG, Kelly DJ, Cox AJ, Thomson NM, Holthöfer H, Zaoui P, Pinel N, Cordonnier DJ, Gilbert RE (2003). "Proteinuri och uttrycket av podocytslitsdiafragmaproteinet, nefrin, vid diabetisk nefropati: effekter av angiotensinomvandlande enzymhämning" . Diabetologia . 45 (11): 1572–6. doi : 10.1007/s00125-002-0946-y PMID 12436341 .
Gigante M, Monno F, Roberto R, Laforgia N, Assael MB, Livolti S, Caringella A, La Manna A, Masella L, Iolascon A (2003). "Medfödd nefrotisk syndrom av finsk typ i Italien: ett molekylärt tillvägagångssätt". J. Nephrol . 15 (6): 696–702. PMID 12495287 .
Kapodistria K, Tsilibary EP, Politis P, Moustardas P, Charonis A, Kitsiou P (2015). "Nefrin, ett transmembranprotein, är involverat i bukspottkörtelns betacellöverlevnadssignalering" . Mol. Cell. Endokrinol . 400 :112–28. doi : 10.1016/j.mce.2014.11.003 PMID 25448064 .
externa länkar
