NPHS2

NPHS2
Identifiers
	, PDCN, SRN1, NPHS2 podocin, podocin, NPHS2 stomatin familjemedlem, podocin
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Podocin är ett protein som hos människor kodas av NPHS2 -genen .

Interaktioner

NPHS2 har visats interagera med Nephrin och CD2AP .

Se även

• Fokal segmentell glomeruloskleros

Vidare läsning

•   Caridi G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutationer i nefrotiskt syndrom. Kliniskt spektrum och fina mekanismer" . Pediatr. Res . 57 (5 Pt 2): 54R–61R. doi : 10.1203/01.PDR.0000160446.01907.B1 . PMID 15817495 .
•    proteinet podocin, är muterad i autosomalt recessivt steroidresistent nefrotiskt syndrom" " . Naturgenetik . 25 (1): 125. 2000. doi : 10.1038/75526 . PMID 10802674 . S2CID 40951671 .
•   Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). "Interaktion med podocin underlättar signalering av nefrin" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6. doi : 10.1074/jbc.C100452200 . PMID 11562357 .
•   Caridi G, Bertelli R, Carrea A, Di Duca M, Catarsi P, Artero M, Carraro M, Zennaro C, Candiano G, Musante L, Seri M, Ginevri F, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Prevalens, genetik och kliniska egenskaper hos patienter som bär podocinmutationer i steroidresistent icke-familiell fokal segmentell glomeruloskleros" . J. Am. Soc. Nephrol . 12 (12): 2742–6. doi : 10.1681/ASN.V12122742 . PMID 11729243 .
•    Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). "Podocin, en flottassocierad komponent i den glomerulära spaltdiafragman, interagerar med CD2AP och nefrin" . J. Clin. Investera . 108 (11): 1621–9. doi : 10.1172/JCI12849 . PMC 200981 . PMID 11733557 .
•   Karle SM, Uetz B, Ronner V, Glaeser L, Hildebrandt F, Fuchshuber A (2002). "Nya mutationer i NPHS2 upptäckts i både familjärt och sporadiskt steroidresistent nefrotiskt syndrom" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 388–93. doi : 10.1681/ASN.V132388 . PMID 11805166 .
•   Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). "Genotyp/fenotypkorrelationer av NPHS1- och NPHS2-mutationer i nefrotiskt syndrom förespråkar ett funktionellt inbördes förhållande i glomerulär filtration" . Brum. Mol. Genet . 11 (4): 379–88. doi : 10.1093/hmg/11.4.379 . PMID 11854170 .
•   Boute N, Roselli S, Gribouval O, Niaudet P, Gubler MC, Antignac C (2002). "[Karakterisering av NPH2-genen, som kodar för det glomerulära proteinet podocin, inblandad i en familjär form av kortikoresistent nefrotiskt syndrom överfört som ett autosomalt recessivt]". Néfrologie . 23 (1): 35–6. PMID 11908478 .
•   Carraro M, Caridi G, Bruschi M, Artero M, Bertelli R, Zennaro C, Musante L, Candiano G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Serum glomerulär permeabilitetsaktivitet hos patienter med podocinmutationer (NPHS2) och steroidresistent nefrotiskt syndrom" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (7): 1946–52. doi : 10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB . PMID 12089392 .
•    Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). "Samlokalisering av nefrin, podocin och aktincytoskelettet: bevis för en roll i bildning av podocytfotprocess" . Am. J. Pathol . 161 (4): 1459–66. doi : 10.1016/S0002-9440(10)64421-5 . PMC 1867300 . PMID 12368218 .
•    Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (2003). "NEPH1 definierar en ny familj av podocin-interagerande proteiner". FASEB J . 17 (1): 115–7. doi : 10.1096/fj.02-0242fje . PMID 12424224 . S2CID 17732086 .
•    Tsukaguchi H, Sudhakar A, Le TC, Nguyen T, Yao J, Schwimmer JA, Schachter AD, Poch E, Abreu PF, Appel GB, Pereira AB, Kalluri R, Pollak MR (2003). "NPHS2-mutationer i sent debuterande fokal segmentell glomeruloskleros: R229Q är en vanlig sjukdomsassocierad allel" . J. Clin. Investera . 110 (11): 1659–66. doi : 10.1172/JCI16242 . PMC 151634 . PMID 12464671 .
•   Komatsuda A, Wakui H, Maki N, Kigawa A, Goto H, Ohtani H, Hamai K, Oyama Y, Makoto H, Sawada K, Imai H (2003). "Analys av mutationer i alfa-aktinin 4 och podocingener hos patienter med kronisk njursvikt på grund av sporadisk fokal segmentell glomeruloskleros" . Njursvikt . 25 (1): 87–93. doi : 10.1081/JDI-120017471 . PMID 12617336 .
•    Ohashi T, Uchida K, Uchida S, Sasaki S, Nihei H (2004). "Intracellulär fellokalisering av mutant podocin och korrigering av kemiska chaperoner". Histochem. Cell Biol . 119 (3): 257–64. doi : 10.1007/s00418-003-0511-x . PMID 12649741 . S2CID 24927819 .
•    Maruyama K, Iijima K, Ikeda M, Kitamura A, Tsukaguchi H, Yoshiya K, Hoshii S, Wada N, Uemura O, Satomura K, Honda M, Yoshikawa N (2004). "NPHS2-mutationer i sporadiskt steroidresistent nefrotiskt syndrom hos japanska barn". Pediatr. Nephrol . 18 (5): 412–6. doi : 10.1007/s00467-003-1120-6 . PMID 12687458 . S2CID 2093444 .
•   Caridi G, Bertelli R, Di Duca M, Dagnino M, Emma F, Onetti Muda A, Scolari F, Miglietti N, Mazzucco G, Murer L, Carrea A, Massella L, Rizzoni G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2003). "Bredda spektrumet av sjukdomar relaterade till podocinmutationer" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (5): 1278–86. doi : 10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0 . PMID 12707396 .
•    Guan N, Ding J, Zhang J, Yang J (2004). "Uttryck av nefrin, podocin, alfa-aktinin och WT1 hos barn med nefrotiskt syndrom". Pediatr. Nephrol . 18 (11): 1122–7. doi : 10.1007/s00467-003-1240-z . PMID 12961083 . S2CID 39927513 .