PLAID syndrom
| PLAID syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | PLCG2-associerad antikroppsbrist och immun dysreglering |
 | |
| PLAID syndrom ärvs via ett autosomalt dominant sätt | |
| Specialitet |
Dermatologi 
|
PLAID-syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av antikroppsbrist och immundysreglering, som först beskrevs 2012. Namnet är en akronym av " PLCG2 -associerad antikroppsbrist och immundysreglering". Det kännetecknas av förkylningsinducerad urtikaria , autoimmunitet , atopi och humoral immunbrist .
Presentation
Detta tillstånd kännetecknas av förkylningsinducerad urtikaria , autoimmunitet , atopi och humoral immunbrist. Den humerala immunbristen resulterar i återkommande bronkopulmonella infektioner. Kutana granulom kan också förekomma. [ citat behövs ]
Urtikaria uppträder vanligtvis inom 12 månader efter födseln men kan uppträda direkt efter födseln. Att svälja kalla material kan vara förknippat med obehag. [ citat behövs ]
Autoimmun tyreoidit och vitiligo kan förekomma. Återkommande infektioner kan leda till utveckling av bronkiektasis .
Genetik
Syndromet orsakas av mutationer i fosfolipas C gamma 2 ( PLCG2 ) genen. Denna gen är lokaliserad på den långa armen av kromosom 16 (16q23.3).
Patogenesen av detta tillstånd är inte förstått. Det är dock känt att fosfolipas C gamma är en viktig signalförmedling för naturliga mördarceller.
Diagnos
Två tredjedelar av patienterna har positiva antinukleära antikroppar . IgM - nivåerna är vanligtvis låga och lågt IgA är vanligt. Det finns ett dåligt antikroppssvar mot pneumokockvacciner . De naturliga mördarcellerna är låga eller låga normala. Switched memory B-celler (IgM, IgD , CD27+ ) kan finnas i blodet. [ citat behövs ]
Differentialdiagnos
Epidemiologi
Detta anses vara ett sällsynt tillstånd, med 30 patienter beskrivna i litteraturen fram till 2019.
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 2012. Namnet är en förkortning av PLCG2-associerad antikroppsbrist och immunförstöring. [ citat behövs ]
Vidare läsning
- Ombrello, MJ; et al. (26 januari 2012). "Kall urtikaria, immunbrist och autoimmunitet relaterad till PLCG2-deletioner" . New England Journal of Medicine . 366 (4): 330–8. doi : 10.1056/NEJMoa1102140 . PMC 3298368 . PMID 22236196 .