PIP4K2A

PIP4K2A
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, PI5P4KA, PIP5K2A, PIP5KII-alfa, PIP5KIIA, PIPK, fosfatidylinositol-5-fosfat 4-kinas typ 2 alfa
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Fosfatidylinositol-5-fosfat 4-kinas typ-2 alfa är ett enzym som hos människor kodas av PIP4K2A -genen .

Fungera

Fosfatidylinositol-4,5-bisfosfat , prekursorn till andra budbärare av fosfoinositidens signaltransduktionsvägar, tros vara involverad i regleringen av sekretion, cellproliferation , differentiering och motilitet . Proteinet som kodas av denna gen är ett av en familj av enzymer som kan katalysera fosforyleringen av fosfatidylinositol -4-fosfat på den femte hydroxylen i myo-inositolringen för att bilda fosfatidylinositol-4,5-bisfosfat.

Aminosyrasekvensen för detta enzym visar inte homologi med andra kinaser , men det rekombinanta proteinet uppvisar kinasaktivitet. Denna gen är en medlem av fosfatidylinositol-4-fosfat-5-kinasfamiljen .

Klinisk signifikans

Genom genomomfattande associationsstudier (GWAS) har några av de singelnukleotidpolymorfismer (SNP) som finns i denna gen noterats vara signifikant associerade med mottaglighet för akut lymfoblastisk leukemi hos barn i etniskt olika populationer.

Vidare läsning

Loijens JC, Boronenkov IV, Parker GJ, Anderson RA (1996). "Fosfatidylinositol 4-fosfat 5-kinas familjen". Framsteg inom enzymreglering . 36 : 115–40. doi : 10.1016/0065-2571(95)00005-4 . PMID 8869744 .
Niiro H, Clark EA (november 2003). "Grenar av B-cellsantigenreceptorvägen styrs av proteinkanalerna Bam32 och Carma1" . Immunitet . 19 (5): 637–40. doi : 10.1016/S1074-7613(03)00303-0 . PMID 14614850 .
Snickare CL (april 2004). "Btk-beroende reglering av fosfoinositidsyntes". Transaktioner i det biokemiska samhället . 32 (Pt 2): 326–9. doi : 10.1042/BST0320326 . PMID 15046600 .
Tolias KF, Cantley LC, Carpenter CL (juli 1995). "GTPaser från Rho-familjen binder till fosfoinositidkinaser" . Journal of Biological Chemistry . 270 (30): 17656–9. doi : 10.1074/jbc.270.30.17656 . PMID 7629060 .
Divecha N, Truong O, Hsuan JJ, Hinchliffe KA, Irvine RF (augusti 1995). "Klonningen och sekvensen av C-isoformen av PtdIns4P 5-kinas" . The Biochemical Journal . 309 (3): 715–9. doi : 10.1042/bj3090715 . PMC 1135690 . PMID 7639683 .
Rozenvayn N, Flaumenhaft R (mars 2003). "Proteinkinas C förmedlar translokation av typ II fosfatidylinositol 5-fosfat 4-kinas som krävs för utsöndring av trombocyt-alfa-granul" . Journal of Biological Chemistry . 278 (10): 8126–34. doi : 10.1074/jbc.M206493200 . PMID 12509423 .
Saito K, Tolias KF, Saci A, Koon HB, Humphries LA, Scharenberg A, Rawlings DJ, Kinet JP, Carpenter CL (november 2003). "BTK reglerar PtdIns-4,5-P2-syntes: betydelse för kalciumsignalering och PI3K-aktivitet" . Immunitet . 19 (5): 669–78. doi : 10.1016/S1074-7613(03)00297-8 . PMID 14614854 .
Schwab SG, Knapp M, Sklar P, Eckstein GN, Sewekow C, Borrmann-Hassenbach M, Albus M, Becker T, Hallmayer JF, Lerer B, Maier W, Wildenauer DB (september 2006). "Bevis för association av DNA-sekvensvarianter i fosfatidylinositol-4-fosfat 5-kinas IIalpha-genen (PIP5K2A) med schizofreni" . Molekylär psykiatri . 11 (9): 837–46. doi : 10.1038/sj.mp.4001864 . PMID 16801950 .
Bakker SC, Hoogendoorn ML, Hendriks J, Verzijlbergen K, Caron S, Verduijn W, Selten JP, Pearson PL, Kahn RS, Sinke RJ (mars 2007). "PIP5K2A- och RGS4-generna är differentiellt associerade med schizofreni med underskott och icke-underskott". Gener, hjärna och beteende . 6 (2): 113–9. doi : 10.1111/j.1601-183X.2006.00234.x . PMID 17410640 . S2CID 32120485 .
He Z, Li Z, Shi Y, Tang W, Huang K, Ma G, Zhou J, Meng J, Li H, Feng G, He L (augusti 2007). "PIP5K2A-genen och schizofreni i den kinesiska befolkningen - en fallkontrollstudie". Schizofreniforskning . 94 (1–3): 359–65. doi : 10.1016/j.schres.2007.04.013 . PMID 17555944 . S2CID 34716299 .

externa länkar

Översikt över all strukturell information tillgänglig i PDB för UniProt : P48426 (Fosfatidylinositol 5-fosfat 4-kinas typ-2 alfa) vid PDBe-KB .