PDE6A

PDE6A-
identifierare
	, CGPR-A, PDEA, RP43, fosfodiesteras 6A
Externa ID:n
EC-nummer
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Rod cGMP-specifik 3',5'-cyklisk fosfodiesteras subenhet alfa är ett enzym som hos människor kodas av PDE6A - genen .

PDE6A kodar för den cykliska-GMP ( cGMP )-specifika fosfodiesteras 6A alfa-subenheten, uttryckt i celler i det yttre segmentet av retinalstaven. Fosfodiesteras 6-holoenzymet är en heterotrimer som består av en alfa-, beta- och två gamma-subenheter. cGMP är en viktig regulator av stavcellmembranström , och dess dynamiska koncentration fastställs av fosfodiesteras 6A cGMP-hydrolys och gynylatcyklas-cGMP-syntes. Mutationer i PDE6A har identifierats som en orsak till autosomal recessiv retinitis pigmentosa .

Vidare läsning

•   Pittler SJ, Baehr W (1991). "Den molekylära genetiken hos retinala fotoreceptorproteiner involverade i cGMP-metabolism". Prog. Clin. Biol. Res . 362 : 33–66. PMID 1672236 .
•   Takemoto DJ, Cunnick JM (1990). "Visuell transduktion i stavens yttre segment". Cell. Signal . 2 (2): 99–104. doi : 10.1016/0898-6568(90)90013-Z . PMID 2169289 .
•   Catty P, Pfister C, Bruckert F, Deterre P (1992). "cGMP-fosfodiesteras-transducinkomplexet av retinala stavar. Membranbindning och interaktioner mellan subenheter" . J. Biol. Chem . 267 (27): 19489–93. doi : 10.1016/S0021-9258(18)41802-9 . PMID 1326553 .
•    Huang SH, Pittler SJ, Huang X, et al. (1996). "Autosomal recessiv retinitis pigmentosa orsakad av mutationer i alfa-subenheten av stav-cGMP-fosfodiesteras". Nat. Genet . 11 (4): 468–71. doi : 10.1038/ng1295-468 . PMID 7493036 . S2CID 40530227 .
•   Warrington JA, Bengtsson U (1995). "Högupplöst fysisk kartläggning av mänsklig 5q31-q33 med hjälp av tre metoder: strålningshybridkartering, interfasfluorescens in situ-hybridisering och gelelektrofores med pulserande fält". Genomik . 24 (2): 395–8. doi : 10.1006/geno.1994.1636 . PMID 7698768 .
•    Mohamed MK, Taylor RE, Feinstein DS, et al. (1998). "Struktur och uppströms regionkarakterisering av den mänskliga genen som kodar för stavfotoreceptor cGMP fosfodiesteras alfa-subenhet". J. Mol. Neurosci . 10 (3): 235–50. doi : 10.1007/BF02761777 . PMID 9770645 . S2CID 27495644 .
•   Mou H, Grazio HJ, Cook TA, et al. (1999). "cGMP-bindning till icke-katalytiska ställen på fotoreceptorfosfodiesteras från däggdjursstavar regleras genom bindning av dess gamma- och delta-subenheter" . J. Biol. Chem . 274 (26): 18813–20. doi : 10.1074/jbc.274.26.18813 . PMID 10373499 .
•   Dryja TP, Rucinski DE, Chen SH, Berson EL (1999). "Frekvens av mutationer i genen som kodar för alfa-subenheten av stav-cGMP-fosfodiesteras i autosomal recessiv retinitis pigmentosa". Investera. Oftalmol. Vis. Sci . 40 (8): 1859–65. PMID 10393062 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Pittler SJ, Zhang Y, Chen S, et al. (2004). "Funktionell analys av stavfotoreceptorn cGMP fosfodiesteras alfa-subenhet genpromotor: Nrl och Crx krävs för full transkriptionell aktivitet" . J. Biol. Chem . 279 (19): 19800–7. doi : 10.1074/jbc.M401864200 . PMID 15001570 .
•   Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, et al. (2006). "Mutationer i genen som kodar för alfa-subenheten av stavfosfodiesteras i släktingar i pakistanska familjer". Mol. Vis . 12 : 1283–91. PMID 17110911 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Retinitis Pigmentosa Översikt