PAFAH1B1

PAFAH1B1
Protein PAFAH1B1 PDB 1uuj.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas 1b, regulatorisk subenhet 1 (45kDa), NudF, trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas 1b regulatorisk underenhet 1 Externa ID:
n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Blodplättsaktiverande faktor acetylhydrolas IB subenhet alfa är ett enzym som hos människor kodas av PAFAH1B1 - genen . Proteinet kallas ofta Lis1 och spelar en viktig roll för att reglera motorproteinet Dynein .

Fungera

PAFAH1B1 identifierades som kodande för en gen som när den muterades eller förlorades orsakade lissencefalin associerad med Miller-Diekers syndrom . PAFAH1B1 kodar för den icke-katalytiska alfa-subenheten av den intracellulära Ib-isoformen av trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas, ett heterotrimert enzym som specifikt katalyserar avlägsnandet av acetylgruppen vid SN-2-positionen av trombocytaktiverande faktor ( identifierad som 1-O- alkyl-2-acetyl-sn-glyceryl-3-fosforylkolin). Två andra isoformer av intracellulär trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas existerar: en består av flera subenheter, den andra, en enda subenhet. Dessutom finns en enkelsubenhetsisoform av detta enzym i serum.

Enligt en studie interagerar PAFAH1B1 med VLDLR- receptor aktiverad av reelin .

Genomik

Genen är lokaliserad vid kromosom 17p13.3 på Watson (plus)-strängen. Genen är 91 953 baser lång och kodar för ett protein med 410 aminosyror (förutspådd molekylvikt 46,638 kilodalton).

Interaktioner

PAFAH1B1 har visats interagera med DYNC1H1 , CLIP1 , NDEL1 , NDE1 , PAFAH1B3 , PAFAH1B2 , NUDC , TUBA1A och Doublecortin .

Se även

Vidare läsning

externa länkar