Blodplättsaktiverande faktor acetylhydrolas IB subenhet alfa är ett enzym som hos människor kodas av PAFAH1B1 - genen . Proteinet kallas ofta Lis1 och spelar en viktig roll för att reglera motorproteinet Dynein .
PAFAH1B1 identifierades som kodande för en gen som när den muterades eller förlorades orsakade lissencefalin associerad med Miller-Diekers syndrom . PAFAH1B1 kodar för den icke-katalytiska alfa-subenheten av den intracellulära Ib-isoformen av trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas, ett heterotrimert enzym som specifikt katalyserar avlägsnandet av acetylgruppen vid SN-2-positionen av trombocytaktiverande faktor ( identifierad som 1-O- alkyl-2-acetyl-sn-glyceryl-3-fosforylkolin). Två andra isoformer av intracellulär trombocytaktiverande faktor acetylhydrolas existerar: en består av flera subenheter, den andra, en enda subenhet. Dessutom finns en enkelsubenhetsisoform av detta enzym i serum.
Enligt en studie interagerar PAFAH1B1 med VLDLR- receptor aktiverad av reelin .
Genomik
Genen är lokaliserad vid kromosom 17p13.3 på Watson (plus)-strängen. Genen är 91 953 baser lång och kodar för ett protein med 410 aminosyror (förutspådd molekylvikt 46,638 kilodalton).
Hattori M, Adachi H, Tsujimoto M, Arai H, Inoue K (juli 1994). "Miller-Dieker lissencephaly-genen kodar för en underenhet av hjärnans blodplättsaktiverande faktor acetylhydrolas [korrigerad]". Naturen . 370 (6486): 216–8. doi : 10.1038/370216a0 . PMID 8028668 . S2CID 4261133 .
Reiner O, Bar-Am I, Sapir T, Shmueli O, Carrozzo R, Lindsay EA, Baldini A, Ledbetter DH, Cahana A (november 1995). "LIS2, gen och pseudogen, homolog med LIS1 (lissencefali 1), belägen på de korta och långa armarna av kromosom 2". Genomik . 30 (2): 251–6. doi : 10.1006/geno.1995.9880 . PMID 8586424 .
Isumi H, Takashima S, Kakita A, Yamada M, Ikeda K, Mizuguchi M (januari 1997). "Uttryck av LIS-1-genprodukten i hjärnanomalier med en migrationsstörning". Pediatrisk neurologi . 16 (1): 42–4. doi : 10.1016/S0887-8994(96)00260-3 . PMID 9044400 .