NLRP7

NLRP7
Tillgängliga strukturer PDB Human UniProt-sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CLR19.4, HYDM, NALP7, NOD12, PAN7, PYPAF3, NLR-familjen, pyrindomän innehållande 7, NLR-familjens pyrindomän innehållande 7
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa

NACHT-, LRR- och PYD-domäner innehållande protein 7 är ett protein som hos människor kodas av NLRP7 -genen .

Fungera

NALPs är cytoplasmatiska proteiner som bildar en underfamilj inom den större CATERPILLER-proteinfamiljen. De flesta korta NALP:er, såsom NALP7, har en N-terminal pyrin ( MEFV ) domän (PYD), följt av en NACHT-domän , en NACHT-associerad domän (NAD) och en C-terminal leucinrik upprepad ( LRR ) region . NALPs är inblandade i aktiveringen av proinflammatoriska kaspaser (t.ex. CASP1 ) via deras inblandning i multiproteinkomplex som kallas inflammasomer .

Vidare läsning

•    Inohara N, Nuñez G (2003). "NOD: intracellulära proteiner involverade i inflammation och apoptos". Nat. Rev. Immunol . 3 (5): 371–82. doi : 10.1038/nri1086 . PMID 12766759 . S2CID 8088987 .
•   Moglabey YB, Kircheisen R, Seoud M, et al. (1999). "Genetisk kartläggning av en maternell locus ansvarig för familjär hydatidiforma mullvadar" . Brum. Mol. Genet . 8 (4): 667–71. doi : 10.1093/hmg/8.4.667 . PMID 10072436 .
•    Grenier JM, Wang L, Manji GA, et al. (2002). "Funktionell screening av fem PYPAF-familjemedlemmar identifierar PYPAF5 som en ny regulator av NF-kappaB och kaspas-1". FEBS Lett . 530 (1–3): 73–8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03416-6 . PMID 12387869 . S2CID 25023390 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). "DNA-sekvensen och biologin hos mänsklig kromosom 19" . Naturen . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . doi : 10.1038/nature02399 . PMID 15057824 .
•    Okada K, Hirota E, Mizutani Y, et al. (2005). "Onkogen roll för NALP7 i testikelseminom" . Cancer Sci . 95 (12): 949–54. doi : 10.1111/j.1349-7006.2004.tb03182.x . PMID 15596043 . S2CID 13403889 .
•   Kinoshita T, Wang Y, Hasegawa M, et al. (2005). "PYPAF3, ett PYRIN-innehållande APAF-1-liknande protein, är en återkopplingsregulator av kaspas-1-beroende interleukin-1beta-utsöndring" . J. Biol. Chem . 280 (23): 21720–5. doi : 10.1074/jbc.M410057200 . PMID 15817483 .
•    Murdoch S, Djuric U, Mazhar B, et al. (2006). "Mutationer i NALP7 orsakar återkommande hydatidiforma mullvadar och reproduktivt slöseri hos människor". Nat. Genet . 38 (3): 300–2. doi : 10.1038/ng1740 . PMID 16462743 . S2CID 28580007 .
•    Bestor TH, Bourc'his D (2006). "Genetik och epigenetik för hydatidiforma mullvadar". Nat. Genet . 38 (3): 274–6. doi : 10.1038/ng0306-274 . PMID 16501554 . S2CID 22981053 .
•    Djuric U, El-Maarri O, Lamb B, et al. (2007). "Familiär molära vävnader på grund av mutationer i den inflammatoriska genen, NALP7, har normal postzygotisk DNA-metylering" . Brum. Genet . 120 (3): 390–5. doi : 10.1007/s00439-006-0192-3 . PMID 16874523 . S2CID 10117000 .
•    Qian J, Deveault C, Bagga R, et al. (2007). "Kvinnor som är heterozygota för NALP7/NLRP7-mutationer löper risk för reproduktivt slöseri: rapport om två nya mutationer" . Brum. Mutat . 28 (7): 741. doi : 10.1002/humu.9498 . PMID 17579354 . S2CID 43136262 .