NAIP (gen)

NAIP
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, BIRC1, NLRB1, psiNLR-familjen, apoptoshämmande protein, NLR-familjen apoptoshämmande protein
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Baculoviral IAP repeat-innehållande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av NAIP -genen .

Denna gen är en del av en 500 kb inverterad duplicering på kromosom 5q 13. Denna duplicerade region innehåller minst fyra gener och repetitiva element som gör den benägen för omarrangemang och deletioner. Repetitiviteten och komplexiteten hos sekvensen har också orsakat svårigheter att bestämma organisationen av denna genomiska region. Denna kopia av genen är fullängd; ytterligare kopior med trunkationer och interna deletioner finns också i denna region av kromosom 5q13. Man tror att denna gen är en modifierare av spinal muskelatrofi orsakad av mutationer i en närliggande gen, SMN1 . Proteinet som kodas av denna gen innehåller regioner med homologi med två baculovirushämmare av apoptosproteiner , och det kan undertrycka apoptos inducerad av olika signaler. Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har hittats för denna gen.

Vidare läsning

externa länkar