Baculoviral IAP repeat-innehållande protein 1 är ett protein som hos människor kodas av NAIP -genen .
Denna gen är en del av en 500 kb inverterad duplicering på kromosom 5q 13. Denna duplicerade region innehåller minst fyra gener och repetitiva element som gör den benägen för omarrangemang och deletioner. Repetitiviteten och komplexiteten hos sekvensen har också orsakat svårigheter att bestämma organisationen av denna genomiska region. Denna kopia av genen är fullängd; ytterligare kopior med trunkationer och interna deletioner finns också i denna region av kromosom 5q13. Man tror att denna gen är en modifierare av spinal muskelatrofi orsakad av mutationer i en närliggande gen, SMN1 . Proteinet som kodas av denna gen innehåller regioner med homologi med två baculovirushämmare av apoptosproteiner , och det kan undertrycka apoptos inducerad av olika signaler. Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har hittats för denna gen.
Vidare läsning
van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, et al. (1995). "En provisorisk transkriptionskarta över den kritiska regionen av spinal muskelatrofi (SMA). Eur. J. Hum. Genet . 3 (2): 87–95. doi : 10.1159/000472281 . PMID 7552146 . S2CID 46083524 .
Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, et al. (1998). "Sekvens av en 131-kb region av 5q13.1 innehållande de spinala muskelatrofi-kandidatgenerna SMN och NAIP". Genomik . 48 (1): 121–7. doi : 10.1006/geno.1997.5141 . PMID 9503025 .
Akutsu T, Nishio H, Sumino K, et al. (2002). "Molekylär genetik för spinal muskelatrofi: bidrag från NAIP-genen till klinisk svårighetsgrad". Kobe Journal of Medical Sciences . 48 (1–2): 25–31. PMID 11912351 .
Xu M, Okada T, Sakai H, et al. (2002). "Funktionella mänskliga NAIP-promotortranskriptionsreglerande element för NAIP- och PsiNAIP-generna". Biochim. Biophys. Acta . 1574 (1): 35–50. doi : 10.1016/S0167-4781(01)00343-8 . PMID 11955612 .
Notarbartolo M, Cervello M, Dusonchet L, D'Alessandro N (2002). "NAIP-deltaEx10-11: en ny splitsningsvariant av apoptoshämmaren NAIP uttryckt på olika sätt i läkemedelskänsliga och multiresistenta HL60-leukemiceller". Leuk. Res . 26 (9): 857–62. doi : 10.1016/S0145-2126(02)00016-4 . PMID 12127562 .
Lindholm D, Mercer EA, Yu LY, et al. (2002). "Neuronalt apoptoshämmande protein: Strukturella krav för hippocalcinbindning och effekter på överlevnad av NGF-beroende sympatiska neuroner". Biochim. Biophys. Acta . 1600 (1–2): 138–47. doi : 10.1016/S1570-9639(02)00454-5 . PMID 12445469 .