Myostatinrelaterad muskelhypertrofi
| Myostatinrelaterad muskelhypertrofi | |
|---|---|
| Symtom | Minskat kroppsfett , ökad muskelmassa |
| Orsaker | mutationer i MSTN- genen |
Myostatinrelaterad muskelhypertrofi är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av minskat kroppsfett och ökad skelettmuskelstorlek . Drabbade individer har upp till två gånger den vanliga mängden muskelmassa i kroppen, men ökningar i muskelstyrka är vanligtvis inte kongruenta. Myostatinrelaterad muskelhypertrofi är inte känd för att orsaka medicinska problem, och drabbade individer är intellektuellt normala. Prevalensen av detta tillstånd är okänd.
Mutationer i MSTN -genen orsakar myostatinrelaterad muskelhypertrofi. MSTN - genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas myostatin , som är aktivt i muskler som används för rörelse ( skelettmuskler ) både före och efter födseln . Detta protein hämmar normalt muskeltillväxt och säkerställer att musklerna inte blir för stora. Mutationer som minskar produktionen av funktionellt myostatin leder till en överväxt av muskelvävnad. Myostatinrelaterad muskelhypertrofi har ett arvsmönster som kallas ofullständig autosomal dominans. Personer med en mutation i båda kopiorna av genen i varje cell ( homozygoter ) har avsevärt ökad muskelmassa. Personer med en mutation i en kopia av MSTN -genen i varje cell ( heterozygoter ) har också ökad muskelmassa men i mindre grad.
Effekten av denna tillväxtfaktor beskrevs först hos nötkreatur som "bovin muskulär hypertrofi" av den brittiska bonden H. Culley 1807. Nötkreatur som har en myostatingendeletion ser ovanligt och överdrivet muskulös ut.
Forskare vid Guangzhou Institutes of Biomedicine and Health i Kina har redigerat beaglarnas genom för att skapa dubbelt så mycket muskler. Av de två beaglarna som var genetiskt modifierade hade bara en ökad muskelmassa. Det yttersta målet med detta projekt är att bättre kunna behandla en genetisk neuromuskulär sjukdom (Parkinsons sjukdom).
Förutom beaglar har genetisk modifiering även gjorts hos grisar och fiskar.
Se även
externa länkar
- Wagner KR, Cohen JS (3 juli 2013). "Myostatin-relaterad muskelhypertrofi – PENSIONERAD KAPITEL, ENDAST FÖR HISTORISK REFERENS." . I Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (red.). GeneReviews . Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301671 .
- Myostatinrelaterad muskelhypertrofi vid NIH Genetics Home Reference