Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
MYPN- identifierare
, CMD1DD, CMH22, MYOP, RCM4, myopalladin, NEM11
Externa ID :n
Wikidata
Myopalladin är ett protein som hos människor kodas av MYPN -genen . Myopalladin är ett muskelprotein som ansvarar för att binda proteiner vid Z-skivan och för att kommunicera mellan sarkomeren och kärnan i hjärt- och skelettmuskulaturen
Strukturera
Myopalladin är ett protein på 145,2 kDa som består av 1320 aminosyror. Myopalladin har fem Ig -liknande upprepningar inom proteinet och en prolinrik domän. Myopalladin binder Src-homologidomänen för nebuletten och nebulinet och binder den till alfa-aktinin via dess C-terminala domänbindning till EF-handdomänerna av alfa-aktinin . Den N-terminala regionen av myopalladin binder till kärnproteinet CARP , känt för att reglera genuttryck i muskler. Det har också visat sig binda ANKRD23 .
Fungera
Myopalladin har dubbel subcellulär lokalisering, som finns i både kärnan och sarkomer / I-band i muskeln. Följaktligen har myopalladin funktioner i både sarkomersammansättning och kontroll av genuttryck. Specifikt för dessa funktioner hämtades från studier som involverade MYPN- mutanter associerade med olika kardiomyopatier . Q529X myopalladin-mutanten visade inkompetens i att rekrytera nyckelbindningspartners som desmin , alfa-aktinin och CARP till Z-skivan under myofibrilogenes. Däremot resulterade Y20C-mutanten i minskat uttryck av bindningspartners.
Klinisk signifikans
Mutationer i MYPN har kopplats till nemalin myopati , dilaterad kardiomyopati , hypertrofisk kardiomyopati och restriktiv kardiomyopati .
Vidare läsning
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (november 2000). "DNA-kloning med användning av platsspecifik rekombination in vitro" . Genomforskning . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 PMID 11076863 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (mars 2001). "Mot en katalog av mänskliga gener och proteiner: sekvensering och analys av 500 nya kompletta proteinkodande humana cDNAs" . Genomforskning . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 PMID 11230166 .
Miller MK, Bang ML, Witt CC, Labeit D, Trombitas C, Watanabe K, Granzier H, McElhinny AS, Gregorio CC, Labeit S (november 2003). "Muskelankyrin-repetitionsproteinerna: CARP, ankrd2/Arpp och DARP som en familj av titinfilamentbaserade stressresponsmolekyler". Journal of Molecular Biology . 333 (5): 951–64. doi : 10.1016/j.jmb.2003.09.012 . PMID 14583192 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (oktober 2004). "Från ORFeome till biologi: en funktionell genomikpipeline" . Genomforskning . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 PMID 15489336 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (januari 2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nukleinsyraforskning . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 PMID 16381901 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (oktober 2006). "Ett sannolikhetsbaserat tillvägagångssätt för högkapacitetsproteinfosforyleringsanalys och platslokalisering". Natur Bioteknik . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
