Mikrocefali lymfödem chorioretinal dysplasi
| Mikrocefali lymfödem chorioretinal dysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | MLCRD syndrom |
Mikrocefali lymfödem chorioretinal dysplasi är ett genetiskt tillstånd associerat med:
- Litet huvud ( mikrocefali )
- Svullna fötter ( lymfödem )
- Ögonproblem (Chorio-retinal dysplasi dvs förändringar i näthinnan )
1992 beskrev Feingold och Bartoshesky två obesläktade barn med mikrocefali, lymfödem och korioretinal dysplasi (MIM 152950) som en distinkt enhet. Sedan dess har det kommit ytterligare rapporter om barn med dessa tre egenskaper (Angle et al. 1994, Fryns et al. 1995, Limwongse et al. 1999, Casteels et al. 2001)
Barn har också setts med två av ovanstående funktioner:
- Mikrocefali och lymfödem
- Mikrocefali och korioretinal dysplasi med eller utan intellektuell funktionsnedsättning
Presentation
De distinkta ansiktsdragen inkluderar uppåtlutande palpebrala sprickor, en bred näsa med rundad spets, lång filtrum med en tunn överläpp, spetsig haka och framträdande öron (Vasudevan 2005)
Genetik
Det förra (mikrocefali och lymfödem) har beskrivits som ett autosomalt dominant (MIM 156590) eller X-kopplat drag , medan det senare (mikrocefali och korioretinal dysplasi) har beskrivits som autosomalt dominant, autosomalt recessivt (MIM 251270 eller Mirhosseini) Waltons syndrom ) eller X-kopplad egenskap.
Diagnos
- 1. Feingold M, Bartoshesky L (1992) Mikrocefali, lymfödem och korioretinal dysplasi: ett distinkt syndrom? Am J Med Genet; 43:1030-1031.
- 2. Angle B, Holgado S, Burton BK (1994) Mikrocefali, lymfödem och korioretinal dysplasi: rapport om ytterligare två fall. Am J Med Genet; 53:99-101
- 3. Fryns JP, Smeets E, Van den Berghe H. (1995) Om nosologin för "primär sann mikrocefali, chorioretinal dysplasi, lymfödem"-föreningen. Clin Genet; 48:131-133
- 4. Limwongse C, Wyszynski RE, Dickerman LH, Robin NH (1999) Mikrocefali-lymfoödem-korioretinal dysplasi: ett unikt genetiskt syndrom med varierande uttryck och möjliga karaktäristiska ansiktsutseende. Am J Med Genet; 86:215-218.
- 5. Casteels I, Devriendt K, Van Cleynenbreugel H, Demaerel P, De Tavernier F, Fryns JP (2001). Autosomal dominant mikrocefali - lymfödem-korioretinal dysplasisyndrom. Br J Ophthalmol.; 85(4):499-500
- 6. Crowe CA, Dickerman LH (1986). Ett genetiskt samband mellan mikrocefali och lymfödem. Am J Med Genet; 24:131-135.
- 7. Vasudevan, Pradeep C, Garcia-Minaur, Sixto, Botella, Maria Pilar, Perez-Aytes, Antonio, Shannon, Nora L, Quarrell Oliver W. J (2005) Microcephaly-lymfoedema-chorioretinal dysplasia: tre fall för att avgränsa ansiktsbehandlingen fenotyp och genomgång av litteraturen. Klinisk dysmorfologi: juli 2005 – volym 14 – nummer 3 – sid 109–116