Mikrocefali albinism digitala anomalier syndrom

Mikrocefali albinism digitala anomalier syndrom
Röntgen av en patient med mikrocefali albinisim digitala anomalier syndrom.

Mikrocefali albinism digitala anomalier syndrom är en mycket sällsynt medfödd genetisk sjukdom . Syndromet inkluderar mikrocefali , mikrognati , okulokutan albinism , hypoplasi i den distala falanxen av fingrar och agenesi i den distala änden av höger stortå .

Symtom och tecken

Symtomen på mikrocefali albinism digitala anomalier syndrom kan variera från individ till individ, men det finns många vanliga symtom, associerade med denna sällsynta genetiska sjukdom. Vanliga symtom är:

• mikrocefali
• oculocutan albinism
• Långsam utveckling av fingrarna
• hypoplasi av den distala falangen av fingrar
• tyrosinaspositiv okulokutan albinism
• Återkommande bakterieinfektioner
• granulocytopeni
• intermittent trombopeni
• utskjutande mittansikte/ dysmorfism
• strävt och utskjutande hår
• lätt psykisk utvecklingsstörning

Genetik

Hos män är duplicering av en del av Xq-kromosomen associerad med flera medfödda anomalier och utvecklingsförsening. De flesta kvinnor som känns igen som att de har dup(Xq)-kromosomer är fenotypiskt till synes normala släktingar till fenotypiskt onormala män. Sjukdomen är också associerad med inaktiveringen av de duplicerade X-kromosomerna.