Medfödd dyserytropoetisk anemi typ II
| Medfödd dyserytropoetisk anemi typ II | |
|---|---|
| Andra namn |
Ärftlig erytroblastisk multinuklearitet med positivt surgjort serumlystest ( förkortning HEMPAS) |
| Specialitet |
Hematologi 
|
Medfödd dyserytropoetisk anemi typ II (CDA II), eller ärftlig erytroblastisk multinuklearitet med positivt surgjort serumlystest ( HEMPAS) är en sällsynt genetisk anemi hos människor som kännetecknas av ärftlig erytroblastisk multinuklearitet med positivt surgjort serumlystest .
Presentation
Genetik
CDA typ II orsakas av mutationer i SEC23B-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som är involverat i transporten av andra proteiner i celler. Under utvecklingen av röda blodkroppar kan detta protein hjälpa till att säkerställa att proteiner transporteras till de områden där de behövs. Forskare arbetar med att fastställa hur mutationer i SEC23B-genen leder till tecken och symtom på CDA typ II.
Analyser av CDA II erytrocytmembran visade att band 3-glykoproteinet är underglykosylerat. Ett avvikande glykosyleringsmönster ses i polylaktosaminkolhydraterna som normalt är bundna till glykoproteinerna band 3 och band 4,5. Polylaktosaminerna ackumuleras dock i form av glykolipider. Därför verkar en genetisk faktor i CDA II blockera glykosyleringen av proteinacceptorer och flytta dessa kolhydrater till lipidacceptorerna. Strukturell analys av CDA II band 3 kolhydrater identifierade trunkerade oligosackarider av hybridtyp och antyder att Golgi-glykosyleringsenzymet(erna), alfa-mannosidas II eller N-acetylglykosaminyltransferas II är defekt i CDA II.
| Typ | OMIM | Gen | Ställe |
|---|---|---|---|
| CDAN2 | 224100 | SEC23B | 20q11.2 |
Diagnos
Anemin förknippad med CDA typ II kan variera från mild till svår, och de flesta drabbade individer har gulsot, hepatosplenomegali och bildandet av hårda avlagringar i gallblåsan som kallas bilirubin gallsten. Denna form av sjukdomen diagnostiseras vanligtvis i tonåren eller tidig vuxen ålder. En onormal ansamling av järn uppstår vanligtvis efter 20 års ålder, vilket leder till komplikationer inklusive hjärtsjukdomar, diabetes och skrumplever.
Behandling
Behandlingen består av frekventa blodtransfusioner och kelatbehandling . Potentiella botemedel inkluderar benmärgstransplantation och genterapi . [ citat behövs ]
Se även
Vidare läsning
- McCann, Shaun R; Firth, R; Murray, Nuala; Temperley, IJ (1980). "Medfödd dyserytropoetisk anemi typ II (HEMPAS): En familjestudie" . Journal of Clinical Pathology . 33 (12): 1197–201. doi : 10.1136/jcp.33.12.1197 . PMC 1146375 . PMID 7451666 .
- Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; et al. (2003). "Medfödd dyserytropoetisk anemi typ II: Epidemiologi, kliniskt utseende och prognos baserad på långtidsobservation" ( PDF) . Blod . 102 (13): 4576–81. doi : 10.1182/blood-2003-02-0613 . PMID 12933587 .
- Medfödd dyserytropoietisk anemi vid US National Institutes of Health Home Genetic Reference