Medfödd bilateralt perisylvian syndrom

Medfödd bilateralt perisylvian syndrom
Andra namn	CBPS
Detta tillstånd ärvs på ett X-länkat dominant sätt.
Specialitet	Neurologi

Kongenitalt bilateralt perisylvian syndrom ( CBPS ) är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av förlamning av vissa ansiktsmuskler och epileptiska anfall .

tecken och symtom

Tecken och symtom på CBPS uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern eller vid födseln, men kan uppträda senare i barndomen. Dessa inkluderar ansiktsdiplegi ( förlamning på båda sidor), ansiktsmuskelspasmer , pseudobulbar pares , dysartri (svårigheter att tala), svårigheter att tugga, dysfagi (svårigheter att svälja), epilepsi och intellektuell funktionsnedsättning . Epileptiska anfall hos individer med CBPS är olika mellan individer och kan variera mellan episoder.

Patofysiologi

Även om den bakomliggande orsaken till CBPS är okänd, tros den härröra från felaktig migration av neuroblaster (neuronala stamceller) till hjärnbarken i den embryonala hjärnan. Detta gör att skikten i hjärnbarken inte bildas ordentligt och att det bildas för många små veck ( gyri ) på hjärnans yta. Detta tillstånd kallas bilateral perisylvian polymikrogyri. Sulci , djupa spår i hjärnan, kan inte heller bildas korrekt . Kranialnerver påverkas och orsakar muskelförlamning och spasmer i ansikte och svalg.

Diagnos

Flera störningar kan likna CBPS och måste särskiljas i processen för att diagnostisera CBPS. Dessa inkluderar pachygyri , dubbelbarksyndrom och lissencefali , som alla klassificeras tillsammans med CBPS som neuronala migrationsstörningar . Diagnostiska tester för CBPS inkluderar elektroencefalogram , CT-skanning och magnetisk resonanstomografi .

Behandling

CBPS behandlas vanligtvis med antikonvulsiv terapi för att minska anfall. Terapierna inkluderar antikonvulsiva läkemedel, adrenokortikotropisk hormonbehandling och kirurgisk terapi, inklusive fokal kortikektomi och kallosotomi . Specialundervisning , talterapi och sjukgymnastik används också för att hjälpa barn med intellektuell funktionsnedsättning på grund av CBPS.

Epidemiologi

Hanar och kvinnor har lika stor chans att ha CBPS.