Macdermot-Winter syndrom

Macdermot-Winter syndrom
Andra namn	Framträdande glabella microcephaly hypogenitalism
Specialitet	Medicinsk genetik
Orsaker	Genetisk mutation
Diagnostisk metod	Fysisk utvärdering
Förebyggande	ingen
Frekvens	mycket sällsynt, endast 2 fall rapporterade
Dödsfall	2

Macdermot-Winter syndrom är en mycket sällsynt dödlig genetisk störning som kännetecknas av prenatal utvecklingsförsening, kranio-ansiktsdysmorfismer (som mikrocefali eller dolichocefali ), genitaliahypoplasi och medfödda anfall . Det är mindre än 1 på en miljon levande födda barn.

Etiologi

Denna störning upptäcktes av Macdermot et al. i början av vintern 1989, när han beskrev två bröder som kom från släktingar med muslimska pakistanska föräldrar, visade dessa bröder ovan nämnda symtom, men det fanns också ytterligare symtom i det här fallet: en framträdande glabella , välvda ögonbryn , ett lågt hårfäste i fronten, liten näsa, stora öron, camptodactyly och bröstvårtor med ett brett utrymme däremellan, frånvaro av psykomotorisk utveckling och ett blomstrande misslyckande. Samma syskon levde inte förbi 1 års ålder (den ena levde för att vara 21 dagar gammal och den andra levde till att vara 7 månader gammal). observerades cerebral ventrikeldilatation och hydronefros . En av bröderna hade mikrocefali som kunde detekteras med fosterultraljud när det var 17 veckor in i graviditeten.