Lista över fibrinogensjukdomar

Fibrinogensjukdomar är en uppsättning ärftliga eller förvärvade avvikelser i mängden och/eller kvaliteten på cirkulerande fibrinogener . Störningarna kan leda till patologisk blödning och/eller blodpropp eller avsättning av fibrinogen i levern, njurarna eller andra organ och vävnader. Dessa störningar inkluderar:

Medfödd afibrinogenemi , en ärftlig blodsjukdom där blodet inte koagulerar normalt på grund av bristen på fibrinogen; störningen orsakar onormal blödning och trombos.
Medfödd hypofibrinogenemi , en ärftlig sjukdom där blodet kanske inte koagulerar normalt på grund av minskade nivåer av fibrinogen; störningen kan orsaka onormal blödning och trombos.
Fibrinogenlagringssjukdom , en form av medfödd hypofibrinogenemi där specifika ärftliga mutationer i fibrinogen gör att det ackumuleras i och skadar leverceller. Störningen kan leda till onormal blödning och trombos men också till cirros .
Medfödd dysfibrinogenemi , en ärftlig störning där normala nivåer av fibrinogen som åtminstone delvis består av ett dysfunktionellt fibrinogen kan orsaka onormal blödning och trombos.
Ärftlig fibrinogen Aα-kedja amyloidos , en form av dysfibrinogenemi där vissa fibrinogenmutationer gör att blodfibrinogen ackumuleras i njuren och orsakar en typ av familjär njuramyloidos ; störningen är inte associerad med onormal blödning eller trombos.
Förvärvad dysfibrinogenemi , en störning där normala nivåer av fibrinogen åtminstone delvis är sammansatta av ett dysfunktionellt fibrinogen på grund av en förvärvad störning (t.ex. leversjukdom) som leder till syntesen av en felaktigt glykosylerad (dvs. fel mängd sockerrester ) tillsatt till ett annars normalt fibrinogen. Det felaktigt glykosaliserade fibrinogenet är dysfunktionellt och kan orsaka patologiska episoder av blödning och/eller blodpropp.
Medfödd hypodysfibrinogenemi , en ärftlig sjukdom där låga nivåer av fibrinogen som åtminstone delvis består av ett dysfunktionellt fibrinogen kan orsaka patologiska episoder av blödning eller blodpropp.
Kryofibrinogenemi , en förvärvad störning där fibrinogen fälls ut vid kalla temperaturer och kan leda till intravaskulär utfällning av fibrinogen, fibrin och andra cirkulerande proteiner och därigenom orsaka infarkt i olika vävnader och kroppsliga extremiteter.

Se även

Fibrinogen#Fibrinogenstörningar

^ ^a ^b Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Kliniska egenskaper och hantering av medfödda fibrinogenbrister". Seminarier i trombos och hemostas . 42 (4): 366–74. doi : 10.1055/s-0036-1571339 . PMID 27019462 .
^ Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). "Hypofibrinogenemi och leversjukdom: ett nytt fall av Aguadilla fibrinogen och genomgång av litteraturen". Blödarsjuka . 21 (6): 820–7. doi : 10.1111/hae.12719 . PMID 25990487 . S2CID 44911581 .
^ Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Dysfibrinogenemi: från molekylära anomalier till kliniska manifestationer och hantering". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909–19. doi : 10.1111/jth.12916 . PMID 25816717 . S2CID 10955092 .
^ Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnos, patogenes, behandling och prognos av ärftlig fibrinogen A alfa-kedja amyloidos" . Journal of the American Society of Nephrology . 20 (2): 444–51. doi : 10.1681/ASN.2008060614 . PMC 2637055 . PMID 19073821 .
^ Besser MW, MacDonald SG (2016). "Förvärvad hypofibrinogenemi: nuvarande perspektiv" . Journal of Blood Medicine . 7 : 217-225. doi : 10.2147/JBM.S90693 . PMC 5045218 . PMID 27713652 .
^ Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genetik, diagnos och kliniska egenskaper hos medfödd hypodysfibrinogenemi: en systematisk litteraturöversikt och rapport om en ny mutation" . Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876–888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264 .
^ Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). "Kliniska tillstånd som är ansvariga för hyperviskositet och hudsårkomplikationer" ( PDF) . Klinisk hemorheologi och mikrocirkulation . 67 (1): 25–34. doi : 10.3233/CH-160218 . hdl : 10447/238851 . PMID 28550239 .

[pmid27019462-1] Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). "Kliniska egenskaper och hantering av medfödda fibrinogenbrister". Seminarier i trombos och hemostas . 42 (4): 366–74. doi : 10.1055/s-0036-1571339 . PMID 27019462 .

[pmid25990487-2] Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). "Hypofibrinogenemi och leversjukdom: ett nytt fall av Aguadilla fibrinogen och genomgång av litteraturen". Blödarsjuka . 21 (6): 820–7. doi : 10.1111/hae.12719 . PMID 25990487 . S2CID 44911581 .

[pmid25816717-3] Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Dysfibrinogenemi: från molekylära anomalier till kliniska manifestationer och hantering". Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909–19. doi : 10.1111/jth.12916 . PMID 25816717 . S2CID 10955092 .

[pmid19073821-4] Gillmore JD, Lachmann HJ, Rowczenio D, Gilbertson JA, Zeng CH, Liu ZH, Li LS, Wechalekar A, Hawkins PN (2009). "Diagnos, patogenes, behandling och prognos av ärftlig fibrinogen A alfa-kedja amyloidos" . Journal of the American Society of Nephrology . 20 (2): 444–51. doi : 10.1681/ASN.2008060614 . PMC 2637055 . PMID 19073821 .

[pmid27713652-5] Besser MW, MacDonald SG (2016). "Förvärvad hypofibrinogenemi: nuvarande perspektiv" . Journal of Blood Medicine . 7 : 217-225. doi : 10.2147/JBM.S90693 . PMC 5045218 . PMID 27713652 .

[pmid28211264-6] Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genetik, diagnos och kliniska egenskaper hos medfödd hypodysfibrinogenemi: en systematisk litteraturöversikt och rapport om en ny mutation" . Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876–888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264 .

[pmid28550239-7] Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). "Kliniska tillstånd som är ansvariga för hyperviskositet och hudsårkomplikationer" ( PDF) . Klinisk hemorheologi och mikrocirkulation . 67 (1): 25–34. doi : 10.3233/CH-160218 . hdl : 10447/238851 . PMID 28550239 .