Lipas a, lysosomal syratyp

LIPA-
identifierare , CESD, LAL, lipas A,
externa ID:n av
	lysosomal syratyp
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Lipas A, lysosomal syratyp är ett protein som hos människor kodas av LIPA- genen .

Fungera

Denna gen kodar för lipas A, det lysosomala sura lipaset (även känt som kolesterolesterhydrolas ). Detta enzym fungerar i lysosomen för att katalysera hydrolysen av kolesterylestrar och triglycerider .

Mutationer i denna gen kan resultera i Wolmans sjukdom och kolesterylesterlagringssjukdom . Alternativt splitsade transkriptvarianter har hittats för denna gen. [tillhandahålls av RefSeq, jan 2014].

Vidare läsning

Riemenschneider M, Mahmoodzadeh S, Eisele T, Klopp N, Schwarz S, Wagenpfeil S, Diehl J, Mueller U, Foerstl H, Illig T, Kurz A (2004). "Associationsanalys av gener involverade i kolesterolmetabolism belägna inom kopplingsregionen på kromosom 10 och Alzheimers sjukdom". Neurobiol. Åldrande . 25 (10): 1305–8. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2004.01.001 . PMID 15465627 . S2CID 43039824 .
Papassotiropoulos A, Wollmer MA, Tsolaki M, Brunner F, Molyva D, Lütjohann D, Nitsch RM, Hock C (juli 2005). "Ett kluster av kolesterolrelaterade gener ger mottaglighet för Alzheimers sjukdom". J Clin Psykiatri . 66 (7): 940–7. doi : 10.4088/JCP.v66n0720 . PMID 16013913 .
Zhao B, Fisher BJ, St Clair RW, Rudel LL, Ghosh S (oktober 2005). "Omfördelning av makrofagkolesterylesterhydrolas från cytoplasma till lipiddroppar vid lipidladdning" . J. Lipid Res . 46 (10): 2114–21. doi : 10.1194/jlr.M500207-JLR200 . PMID 16024911 .
Zhao B, Natarajan R, Ghosh S (november 2005). "Humant leverkolesterylesterhydrolas: kloning, molekylär karakterisering och roll i cellulär kolesterolhomeostas". Physiol. Genomik . 23 (3): 304–310. CiteSeerX 10.1.1.861.6660 . doi : 10.1152/physiolgenomics.00187.2005 . PMID 16131527 .
Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (januari 2006). "En skanning av kromosom 10 identifierar ett nytt locus som visar starkt samband med sent debuterande Alzheimers sjukdom. " Am. J. Hum. Genet . 78 (1): 78–88. doi : 10.1086/498851 . PMC 1380225 . PMID 16385451 .
von Trotha KT, Heun R, Schmitz S, Lütjohann D, Maier W, Kölsch H (juli 2006). "Påverkan av lysosomala sura lipaspolymorfismer på kromosom 10 på risken för Alzheimers sjukdom och kolesterolmetabolism". Neurosci. Lett . 402 (3): 262–6. doi : 10.1016/j.neulet.2006.04.009 . PMID 16730122 . S2CID 8354106 .
Wang F, Wang W, Wähälä K, Adlercreutz H, Ikonen E, Tikkanen MJ (december 2008). "Roll av lysosomalt surt lipas i den intracellulära metabolismen av LDL-transporterade dehydroepiandrosteron-fettacylestrar" ( PDF) . Am. J. Physiol. Endokrinol. Metab . 295 (6): E1455–61. doi : 10.1152/ajpendo.90527.2008 . PMID 18796546 . S2CID 18294238 . Arkiverad från originalet (PDF) 2019-02-28.
Ruaño G, Bernene J, Windemuth A, Bower B, Wencker D, Seip RL, Kocherla M, Holford TR, Petit WA, Hanks S (februari 2009). "Fysiogenomisk jämförelse av ödem och BMI hos patienter som får rosiglitazon eller pioglitazon". Clin. Chim. Acta . 400 (1–2): 48–55. doi : 10.1016/j.cca.2008.10.009 . PMID 18996102 .
Pisciotta L, Fresa R, Bellocchio A, Pino E, Guido V, Cantafora A, Di Rocco M, Calandra S, Bertolini S (juni 2009). "Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) på grund av nya mutationer i LIPA-genen". Mol. Genet. Metab . 97 (2): 143–8. doi : 10.1016/j.ymgme.2009.02.007 . PMID 19307143 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .