Katz syndrom

Katz syndrom
Andra namn	Hyperostosis frontalis interna
Hyperostosis frontalis interna hos en 74-årig kvinna
Specialitet	Medicinsk genetik

Katz syndrom är en sällsynt medfödd störning som uppträder som ett polymalformativt syndrom som kännetecknas av förstorade inälvor , hepatomegali , diabetes och skelettavvikelser som resulterar i kortväxthet, kranial hyperostos och typiska ansiktsdrag. Det är troligen en variant av den autosomalt recessiva typen av kraniometafyseal dysplasi .

Symtom och tecken

Manifestationer inkluderar förstorade inälvor, hepatomegali, diabetes, kortväxthet och kraniell hyperostos.