Kraniometaphyseal dysplasi
 | |
| Kraniometafysdysplasi | |
|---|---|
| Tjej med kraniometafysdysplasi | |
| Specialitet | Ortopedisk |
Kraniometafysdysplasi är en sällsynt skelettsjukdom som beror på en mutation i generna ANKH eller GJA1 . Tillståndet kännetecknas av onormala ansiktsdrag , försämring av kranialnerver och missbildning av de långa benen i extremiteterna.
tecken och symtom
Tecken och symtom inkluderar:
- Ät- och andningssvårigheter
- Hypertelorism
- Bred näsbrygga
- Stor underkäke
- Proptosis
- Dolichocephaly
- Försenade eller frånvarande tänder
- Liten näsgång
Långvariga allvarliga effekter från obehandlat huvud- och ansiktstryck inkluderar kranialnervsförlamning , hörselnedsättning / dövhet och blindhet .
Genetik
Den autosomalt dominanta formen orsakas av en mutation i ANKH på kromosom 5 (5p15.2-p14.1). Den autosomala recessiva formen orsakas av en mutation i en mutation i GJA1 på kromosom 6 (6q21-q22). Den recessiva formen tenderar att vara mer allvarlig än den dominerande formen.
Diagnos
Craniometaphyseal dysplasi diagnostiseras baserat på kliniska och radiografiska fynd som inkluderar hyperostos. Vissa saker som kranial bas skleros och obstruktion av nasala bihålor kan ses i början av barnets liv. I radiografiska fynd är det vanligaste som kommer att hittas förträngning av foramen magnum och vidgning av långa ben. En gång prickig behandling föreslås snart för att förhindra ytterligare kompression av foramen magnum och invalidiserande tillstånd. [ citat behövs ]
Behandling
Den enda behandlingen för denna sjukdom är kirurgi för att minska kompressionen av kranialnerver och ryggmärg. Benåterväxt är dock vanligt eftersom det kirurgiska ingreppet kan vara tekniskt svårt. Genetisk rådgivning erbjuds familjerna till personer med denna sjukdom.