Kasabach-Merritt syndrom
| Kasabach-Merritt syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Hemangiom-trombocytopeni syndrom |
 | |
| Specialitet |
Hematologi 
|
Kasabach-Merritt syndrom , även känt som hemangiom med trombocytopeni , är en sällsynt sjukdom , vanligtvis hos spädbarn , där en vaskulär tumör leder till minskat antal blodplättar och ibland andra blödningsproblem , som kan vara livshotande. Det är också känt som hemangiom trombocytopeni syndrom . Den är uppkallad efter Haig Haigouni Kasabach och Katharine Krom Merritt , de två barnläkare som först beskrev tillståndet 1940.
tecken och symtom
Inledningsvis noteras vanligtvis en vaskulär lesion på huden som kan vara fast och hård (uthärdad). Områden med små röda prickar (petekier) kan dyka upp runt lesionen eller på andra delar av kroppen. Om den vaskulära lesionen är intern kan dessa petekier och blåmärken ses på huden. Blåmärken och spontana blödningar kan också förekomma. Tumörerna är inte hemangiom. De förekommer vanligtvis hos spädbarn under tre månaders ålder, men har också rapporterats i småbarnsåldern. Dessa tumörer förekommer i extremiteterna, bröstet, nacken, buken och bäckenet. De infiltrerar genom vävnad och kan förvärras av ingrepp, infektion och trauma. När tumörerna förknippade med KMP är interna som i bröstet eller buken, kan de orsaka betydande sjukdomar och kan vara livshotande på grund av blödning. Inre lesioner kan ta längre tid att diagnostisera.
Patofysiologi
Kasabach–Merritts syndrom orsakas vanligtvis av ett hemangioendoteliom eller annan vaskulär tumör, ofta närvarande vid födseln. Även om dessa tumörer är relativt vanliga, orsakar de endast sällan Kasabach-Merritt syndrom. [ citat behövs ]
När dessa tumörer är stora eller växer snabbt kan de ibland fånga blodplättar , vilket orsakar svår trombocytopeni . Kombinationen av vaskulär tumör och konsumerande trombocytopeni definierar Kasabach-Merritts syndrom. Tumörer kan hittas i bålen, övre och nedre extremiteterna, retroperitoneum och i cervikala och ansiktsområden.
Denna konsumtionskoagulopati använder också koaguleringsfaktorer , såsom fibrinogen som kan förvärra blödningen. Koagulopati kan utvecklas till spridd intravaskulär koagulation och till och med död. Hemolytisk anemi sekundärt till mikroangiopatisk förstörelse (fysisk skada) av RBC kan uttryckas som mild, måttlig eller svår.
Diagnos
Den diagnostiska upparbetningen styrs av de presenterande tecknen och symtomen och kan innefatta:
- blodvärden, koaguleringsstudier och andra laboratorietester
- avbildningstester ( ultraljud , CT-skanning , MRI , ibland angiografi och sällan nukleärmedicinska skanningar)
- Biopsi av tumören är kontraindicerad på grund av risk för blödning.
Patienter uppvisar jämnt svår trombocytopeni, låga fibrinogennivåer , höga fibrinnedbrytningsprodukter (på grund av fibrinolys ) och mikroangiopatisk hemolys .
Förvaltning
Hanteringen av Kasabach-Merritts syndrom, särskilt i svåra fall, kan vara komplex och kräver en gemensam ansträngning av flera subspecialister. Detta är en sällsynt sjukdom utan konsensusbehandlingsriktlinjer eller stora randomiserade kontrollerade studier som vägledning för terapi. [ citat behövs ]
Stödjande vård
Patient med Kasabach–Merritt syndrom kan vara extremt sjuk och kan behöva intensivvård . De löper risk för blödningskomplikationer inklusive intrakraniell blödning . Trombocytopeni och koagulopati hanteras med blodplättstransfusioner och färskfrusen plasma , även om försiktighet krävs på grund av risken för vätskeöverbelastning och hjärtsvikt från flera transfusioner. Möjligheten av spridd intravaskulär koagulation , ett farligt och svårhanterligt tillstånd, är oroande. Antikoagulantia och trombocythämmande läkemedel kan användas efter noggrann bedömning av riskerna och fördelarna.
Definitiv behandling
I allmänhet resulterar behandling av den underliggande vaskulära tumören i upplösning av Kasabach-Merritt syndrom. Om fullständig kirurgisk resektion är genomförbar ger det en god möjlighet till bot (även om det kan vara farligt att operera en kärltumör hos en blödningsbenägen patient, även med lämpliga kirurgiska subspecialister inblandade).
Om operation inte är möjlig kan olika andra tekniker användas för att kontrollera tumören:
- embolisering (genom interventionell radiologi ) kan begränsa tumörens blodtillförsel
- externa kompressionsbandage kan ha liknande effekter
- vissa mediciner, inklusive:
- Strålbehandling har använts, ofta framgångsrikt, men undviks nu när det är möjligt på grund av risken för långsiktiga biverkningar (t.ex. risk för framtida cancer).
Prognos
Kasabach–Merritts syndrom har en dödlighet på cirka 30 %. För patienter som överlever den akuta sjukdomen kan stödjande vård krävas genom gradvis återhämtning. [ citat behövs ] Dessutom kan patienter behöva vård från en hudläkare eller plastikkirurg för kvarvarande kosmetiska lesioner eller en otolaryngolog för huvud- och nacke-/luftvägsinblandning. Vid långtidsuppföljning har de flesta patienter missfärgning av huden och/eller mild missbildning från den vilande tumören.