Kamera-Marugo-Cohens syndrom

Kamera-Marugo-Cohens syndrom
Andra namn	Fetma, mental retardation, kroppsasymmetri och muskelsvaghetssyndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Fetma, intellektuella funktionsnedsättningar, utbredd kroppsasymmetri och generaliserad muskelsvaghet
Vanligt debut	Efter födelsen
Varaktighet	Livslång
Diagnostisk metod	Fysisk utvärdering
Förebyggande	ingen
Prognos	Bra
Frekvens	2 icke-relaterade fall har rapporterats i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Camera-Marugo-Cohens syndrom , även känt som fetma, mental retardation, kroppsasymmetri och muskelsvaghetssyndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av familjär fetma , intellektuella funktionsnedsättningar , kroppsasymmetri och muskelsvaghet. Det är en typ av syndromiskt fetma/fetmasyndrom. 2 fall har rapporterats i medicinsk litteratur (det fanns tre, men en av patienterna visade sig ha diploid mixoploidi.)

Etiologi

Denna störning upptäcktes 1993 av Camera et al. , när de beskrev en patient med kortväxthet, intellektuell funktionsnedsättning , hypogonadism , mikropenis , camptodactyly och läpp- / gomspalt . De kom till slutsatsen att detta var ett nytt postnatalt fetmasyndrom.

En andra fallrapport publicerades av Lambert et al. 1999 beskrev vassle 2 icke-relaterade patienter med generaliserad fetma , "mental retardation", kroppsasymmetri, muskelsvaghet, retrognati , blefaroptos , hyperlordos , halluxavvikelse , syndaktyli och camptodactyly .

En kommentar lämnades 2001 till fallrapporten som beskrivs av Lambert et al. (gjorda av ingen annan än Lambert et al. själva) uppdaterade fallrapporten för två patienter: en av patienterna visade sig ha diploid/triploid mixoploidi, den andra patienten och patienten som beskrivs av Camera et al. var inte tillgängliga för karyotypning.