KIAA1841
| SANBR- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , SANT- och BTB-domänregulator för CSR, KIAA1841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KIAA1841 är en gen hos människor som kodar för ett protein som kallas KIAA1841 (okarakteriserat protein KIAA1841). KIAA1841 är inriktat på kärnan och det förutspåddes spela en roll för att reglera transkription .
Gen
Plats
KIAA1841 är belägen på den långa armen av kromosom 2 (2q14), som börjar vid 61297486 och slutar vid 61349294. KIAA1841-genen spänner över 52809 baspar och är orienterad på ++-strängen. Den kodande regionen består av 4292 baspar och proteinsekvensen av 718 aminosyror .
Gene grannskap
Generna PEX13 och C2orf74 granne KIAA1841 på kromosom 2.
Uttryck
KIAA1841 är starkt uttryckt i reproduktiva strukturer och nervvävnad. Dessa inkluderar hjärnan, prostata, livmoderhalsen, örat och nervvävnad. Det uttrycks mellanliggande i lungorna och ryggmärgen. KIAA1841 uttrycks i låga nivåer i ett brett spektrum av vävnader i hela människokroppen.
Avskriftsvarianter
Hos människor producerar KIAA1841-genen 18 alternativt splitsade transkriptvarianter samt 3 osplitsade. Av de 18 splitsade varianterna bildar 4 en proteinprodukt. Huvudtranskriptet hos människor är transkript ID ENST00000402291, eller OTTHUMT00000325477.
Homologi
Paraloger
Det finns inga paraloger för KIAA1841
Ortologer
Nedan finns en tabell över en mängd olika ortologer av människan KIAA1841. Tabellen inkluderar nära, mellanliggande och avlägset besläktade ortologer.
| Arter | NCBI anslutningsnummer | Sekvenslängd | Protein identitet | mRNA-identitet |
|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens (människa) | NP_001123465.1 | 718 | 100 % | 100 % |
| Odobenus rosmarus divergens (Valross) | XP_004397774.1 | 718 | 94 % | 97 % |
| Canis lupus familiaris (grå varg) | XP_538505 | 718 | 92 % | 96 % |
| Equus caballus (häst) | XP_001495879.1 | 765 | 93 % | 96 % |
| Mus musculus (mus) | NP_082136.2 | 718 | 89 % | 94 % |
| Echinops telfairi (igelkott) | XP_004710320.1 | 718 | 86 % | 92 % |
| Pelodiscus sinensis (mjukskalad sköldpadda) | XP_006122225.1 | 718 | 78 % | 88 % |
| Anas platyrhynchos (gräsand) | XP_005016968.1 | 719 | 78 % | 87 % |
| Gallus gallus (röd djungelfågel) | NP_001186348.1 | 718 | 76 % | 87 % |
| Xenopus tropicalis (västerländsk klogroda) | XP_004914757.1 | 715 | 71 % | 83 % |
| Danio rerio (zebrafisk) | XP_001333668.2 | 735 | 60 % | 73 % |
| Drosophila melanogaster (fruktfluga) | NP_648346.1 | 889 | 38 % | 62 % |
| Apis mellifera (västerländskt honungsbi) | XP_006559923.1 | 849 | 40 % | 62 % |
| Anopheles gambiae (mygga) | XP_558222.3 | 806 | 40 % | 61 % |
Ortologer av det humana proteinet KIAA1841 listas ovan i fallande ordning eller datum för divergens och sedan stigande ordning av procent identitet. KIAA1841 är mycket konserverad genom alla ortologer, detta visas med en 40% identitet i den minst lika ortologen. KAA1841 har utvecklats långsamt och jämnt över tiden.
Homologa domäner
Domänen för okänd funktion 3342 är bevarad i alla ortologer. Det är den högst bevarade regionen av proteinet. Bevarandet av denna domän spårades ända tillbaka till en svamp som heter Batrachochytrium dendrobatidis , som avvek för 1216 miljoner år sedan från människor.
Protein
Generella egenskaper
Molekylvikten för KIAA1841 är 82 kilodalton . Den isoelektriska punkten är 6,5. Proteinsekvensen är inte rik eller låg på några aminosyror. Det finns två sträckor av icke-polära regioner, som kan vara transmembrana regioner. Det finns en sträcka på 21 0:or från 254-275 och en sträcka på 24 0:or från 420–444.1 DUF3342-domänen sträcker sig från 147–449.
| KIAA1841 | DUF3342 | N terminal | C Terminal | |
|---|---|---|---|---|
| Isoelektrisk punkt | 6.5 | 6,74 | 5.5 | 8.2 |
| Positiv laddning (%) | 13.8 | 13.2 | 11.7 | 15,9+ |
| Negativ debitering (%) | 14.4 | 13.5 | 14.2 | 14.5 |
| Nettoavgift | -0,6 | -0,3 | -2,5 | 1.4 |
| Större hydrofoba (%) | 24.8 | 28.7 | 27.2 | 22.3 |
Sammansättning
Det finns en jämn fördelning av aminosyror som omfattar KIAA1841. Den procentuella sammansättningen av varje aminosyra är ganska konsekvent genom hela proteinets ortologer. Den mest avlägsna ortologen uppvisar störst variation i aminosyrasammansättningen. Det finns en högre procentuell sammansättning av alanin , histidin och leucin och en lägre sammansättning av lysin .
Proteinsekvensen för KIAA1841 är inte rik eller låg på några aminosyror. Detsamma gäller Mus musculus , Danio rerio , Drosophila melanogaster men inte för de mest avlägset besläktade. Batrachochytrium dendrobatidis är rik på histidin. Människor och närbesläktade ortologer består av 2,2% till 3,8% histidin jämfört med 5% i Batrachochytrium dendrobatidis .
Domäner
DUF3342-domänen sträcker sig från 147-449 på KIAA1841 och har en molekylvikt på 35,7 kdal. DUF-domänen är låg i G (2%) och rik är C (6,3%). Båda de icke-polära sträckorna i proteinet är belägna inom DUF-domänen. En i början och en i slutet.
Domänen (DUF3342) med okänd funktion är en del av familjen pfam11822. Denna familj av proteiner har ännu inte karakteriserats funktionellt och den finns i bakterier. Denna domän är vanligtvis mellan 170 aminosyror och 303 aminosyror lång. Den N-terminala halvan av denna proteinfamilj är en BTB- liknande domän. BTB-domäner multifunktionellt protein-proteininteraktionsmotiv som är involverat i ett antal olika cellulära funktioner, inklusive roller i reglering av transkription, cytoskelettdynamik, gating och sammansättning av jonkanaler och är involverad i ubiquitination av proteiner. BTB-domänstrukturer är mycket konverserade och finns på proteiner som bara har en eller två andra typer av domäner.
Post-translationella modifieringar
KIAA1841 är starkt fosforylerad efter modifiering. Det finns 37 förutspådda fosforylerade platser. Det finns en leucinrik kärnexportsignal mot slutet av proteinet. Det finns en sulfaterad tyrosin , som stärker protein-proteininteraktioner. Två motiv med hög sannolikhet för sumoyleringsställen efter translationell modifiering hittades. Sumoyleringsställen är involverade i ett antal cellulära processer, inklusive nukleär-cytosolisk transport, transkriptionell reglering och proteinstabilitet.
Sekundär struktur
KIAA1841 består huvudsakligen av alfaspiraler och betaark . Alfa-helixar utgör majoriteten av proteinet, detta gäller för DUF-domänen och båda ändarna. DUF-domänen har något färre beta-ark jämfört med proteinet som helhet och C-terminalen har en ännu mindre mängd beta-ark som utgör dess sekundära struktur.
| KIAA1841 | DUF3342 | N terminal | C Terminal | |
|---|---|---|---|---|
| Alfahelix (%) | 68 | 68 | 63,9 | 70,1 |
| Betaark (%) | 61 | 49,2 | 60,8 | 35,8 |
| Betatur (%) | 14.1 | 9.9 | 12.8 | 15.4 |
Subcellulär lokalisering
Protein KIAA1841 är riktat mot kärnan .
Interagerande proteiner
KIAA1841 visade sig interagera med SRPK1 (serin/argininrikt proteinspecifikt kinas 1) Interaktionen detekterades via en proteinkinasanalys. SRPK1 lokaliseras till kärnan och cytoplasman. Genom att reglera intracellulär lokalisering av splitsningsfaktorer anses det spela en roll för att reglera både konstitutiv och alternativ splitsning. KIAA1841 finns också i kärnan och tros spela en roll för att reglera transkription .
Klinisk signifikans
Sjukdomsförening
Sjukdomar associerade med denna gen är Crohns sjukdom , celiaki och inflammatorisk tarmsjukdom .
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162929 - Ensembl , maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042208 - Ensembl , maj 2017
- ^ "Human PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
- ^ "Mouse PubMed Referens:" . National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine .
- ^ "NCBI gendatabas" . NCBI.
- ^ "NCBI gendatabas" . NCBI.
- ^ "GEO-profiler" . NCBI geoprofiler.
- ^ "EST-profiler" . NCBI EST profiler.
- ^ "Emsembl" . Vega.
- ^ "Genekort" . Gene Human Database.
- ^ "Aceview" . NCBI.
- ^ "Genekort" . Gene Human Database.
- ^ "BLAST" . NCBI.
- ^ Häckar, SB. "TimeTree" . Bioinformatik.
- ^ "Arbetsbänk för biologi" . San Diego Supercomputer Center. [ permanent död länk ]
- ^ "SAPS" . Statistisk analys av proteinsekvens, Biology Workbench. [ permanent död länk ]
- ^ "PELE" . San Diego Supercomputer Center.
- ^ "CHOFAS (Förutsäg sekundär struktur för PS" . Chou-Fasman. Arkiverad från originalet 2003-08-11 . Hämtad 2014-05-10 .
- ^ "PSORT II" . Expasy.
- ^ "2 binära interaktioner hittades för söktermen KIAA1841" . IntAct Molecular Interaction Database . EMBL-EBI . Hämtad 2018-08-25 .
- ^ "NCBI gendatabas" . NCBI.
- ^ "Genekort" . Gene Human Database.