Köpenhamns sjukdom
| Köpenhamns sjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | Progressiv icke-infektiös främre vertebral fusion, Köpenhamnssyndrom |
| Specialitet | Ortopedisk |
| Orsaker | Okänd |
| Diagnostisk metod | Röntgen , MRI |
Köpenhamnssjukan , ibland känd som Köpenhamnssyndrom eller progressiv icke-infektiös främre vertebral fusion (PAVF), är en unik ryggradssjukdom med distinkta radiologiska egenskaper. Detta är en sällsynt barnsjukdom av okänd orsak, som drabbar kvinnor något mer än män (60%). Prevalensen är okänd, men det har rapporterats cirka 80–100 individer med Köpenhamnssjukan sedan 1949. Men det finns fortfarande lite känd forskning på grund av sjukdomens sällsynthet. Sjukdomen är så sällsynt att Landsorganisationen för sällsynta sjukdomar inte ens nämner Copenhagen disease i sin databas.
Köpenhamnssjukdom drabbar nedre delen av ryggen, vilket kan ses på MR-undersökningar . Det kännetecknas av den progressiva sammansmältningen av den främre kotkroppen i ryggradens thoracolumbar region.
Presentation
Individer med Köpenhamnssjukdom är ofta asymtomatiska, men vissa kan uppvisa symtom som ryggsmärtor, svårigheter att gå och stelhet i ryggraden, inklusive nacke och rygg, med kyfos . Kyphos kan utvecklas till vinklar på upp till 85 grader. Fullständig benankylos uppstår när sjukdomen fortskrider under åren.
Radiologiska fynd kan visa främre deformiteter i ändplattor, vilket är relaterat till förträngningar mellan kotorna i specifika områden. Erosion och oregelbundenhet hos motsvarande ändplattor ses också. Detta följs av fusion, men fusion ses vanligtvis inte i det bakre diskutrymmet förutom i senare stadier av sjukdomen.
tecken och symtom
| Vanliga symtom | Mindre vanliga symtom |
|---|---|
|
|
Kliniska studier och fallrapporter
15-årig man
En 15-årig man fick allvarlig torakolumbar kyfos med stelhet i ryggraden. Det var dock ingen presentation av smärta, skolios , neurologiska symtom eller problem med ambulerande. Genom en kombination av MRT av ryggraden, röntgenröntgen och frånvaro av sacroiliacaledens rörelse diagnostiserades Köpenhamnssjukdom. Hos denna individ visade undersökningsresultaten främre kotkroppsfusion, såväl som utplåning och erosion i lumbal främre diskutrymme på flera nivåer. Förträngning och erosion av ändplattor kan inträffa i tidig barndom och framsteg även under tonåren. Förträngningen kan sträcka sig baktill, vilket leder till fullständig vertebral fusion . Hos denna 15-åriga man utfördes transpedikelosteotomi av T12-L1 för att behandla individen.
12-årig kvinna
En 12-årig kvinna drabbades av progressiv torakolumbar kyphoscoliosis och begränsad förmåga för nackrörelser. Vid födseln konstaterades en delad sladdsmissbildning, men inga ingrepp gjordes. Hon föddes på full termin. Hennes mamma var 27 år och hennes pappa 32 år, båda friska och obesläktade med varandra. Vid 9 års ålder började hon få problem med att luta ryggraden och böja sig samt röra huvudet. Hon hade också ont, särskilt i de occipitala och suboccipitala regionerna, och hade problem med att gå avstånd. Under hela barndomen utvecklades hon normalt, förutom en liten försening i motorisk utveckling. Vid 12 års ålder visade en fysisk undersökning att hennes längd var betydligt under genomsnittet för hennes ålder samt stelhet i nacken med begränsad rörelseförmåga, särskilt böjning. Det noterades också en relativ ligamentös hyperlaxitet i armar och ben. Hon diagnostiserades med PAVF som inträffade på tre vertebrala nivåer inklusive halsryggraden , cervicothoracal nivå och lumbosakralleden. En datortomografi användes för att få detaljer om den vertebrala missbildningen som visade sammansmältning av axelmassorna på halsryggen med C3, sammansmältning av C7-T5 och T6-T7 och sammansmältning av L5-S1. Dessutom visade sig hon också ha situs inversus visceralis .
8-årig man
En 15 månader gammal man fick kyfoskolios och stelhet. Han hade en historia av förmaksseptumdefekt och pulmonell sekvestrering som behandlades. Han visade sig också ha oregelbunden främre ändplatta. När han var 8 år gammal kyfosen förvärrats till allvarlig (85 grader) och bildbehandling visade att han vid denna tidpunkt hade multilevel främre ändplattans förträngning och främre ändplattans ödem . Ryggkirurgi utfördes.
12-årig man
En 12-årig man med en historia av progressiv thoracolumbar kyphos visade sig ha nästan fullständig främre fusion mellan två nivåer vid thoracolumbar junction, T12-L1 och L1-L2. Detta bestämdes genom användning av röntgen och MR-avbildning. För att behandla sin missbildning hade han främre frisättning och ryggradsinstrumentering. På grund av andra medicinska problem utfördes behandlingen sent.
9-årig kvinna
En 9-årig kvinna uppvisade stelhet i ryggraden, skolios, såväl som skillnader i längd på armar och ben. Hon föddes med lungstenos och gjorde flera hjärtoperationer vid den tiden. Under hela barndomen visade det sig att hon var kortväxt. Vid 10 års ålder visade MR-avbildning fast fusion vid L1/2 och L3/4 och röntgen visade enkondromatoslesioner. Hon hade också en viss familjehistoria som involverade förbening av det bakre longitudinella spinalligamentet, men det är inte känt om detta är relaterat till kvinnans tillstånd.
Retrospektiv analys av 10 personer med Köpenhamnssjuka
En retrospektiv studie genomfördes för att bättre förstå presentationen, hanteringen och det kliniska resultatet av individer som behandlats operativt och icke-operativt för Köpenhamnssjukdom. Studien bestod av 10 personer med Köpenhamnssjukdom; sju individer behandlades icke-operativt och tre behandlades operativt. Studien följde upp med individerna på cirka 14,7 år (medelvärde). Hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) mättes genom Oswestry Disability Index (ODI), Short Form 12 Health Survey ( SF-12 ) och Visual Analog scale (VAS). Presentation av ryggsmärta var vanligt bland individerna. Resultaten visade att ingen signifikant skillnad hittades när man jämförde funktionella poäng vid tidpunkten för diagnosen jämfört med senaste uppföljning. Dessutom hittades ingen signifikant skillnad i funktionella poäng mellan operativa och icke-operativa behandlingsgrupper.
Baserat på funktionella utfallstester i denna studie, är take-away-poängen att Köpenhamnssjukdomen tenderar att förbli stabil över tid eller ha små förbättringar. Operativa och icke-operativa behandlingar kan avbryta försämring av kyfos i varierande grad. Det korrelerar dock inte med förändringar i symtom.
Diagnos
Köpenhamnssjukdomen upptäcks oftare av en slump snarare än avsiktligt. MRT-skanningar (gynnade) och röntgenstrålar används för att bekräfta en diagnos av PAVF när radiologiska egenskaper är närvarande. MRT används för att visualisera omfattningen av den intervertebrala ankylosen . Röntgenbilder som samlas in strax efter födseln används för diagnos, eftersom tidig upptäckt leder till snabbare behandling.
Röntgenstrålar från Thoracolumbar ryggraden används ofta för att bekräfta en diagnos, och några framträdande kännetecken inkluderar klämning av den främre mellankotskivan, med fusion som så småningom går mot resten av kotorna. Sagittal MRI-avbildning ger exakta skanningar av ryggraden som visar icke-infektiös fusion. Datortomografi kan också användas för att lokalisera problem i kotorna, men denna form av diagnos saknar för närvarande ett betydande stöd från litteraturen. 3D-CT-skanningar kan användas för att klargöra omfattningen av de vertebrala missbildningarna och hjälpa till med differentialdiagnosen, eftersom flera medfödda ryggradsdefekter, såsom osteogenesis imperfecta , kan åtfölja Köpenhamnssjukdom.
Behandling
Behandlingsalternativ inkluderar spinal bracing , kirurgiska alternativ och kronisk smärtbehandling. Kyphos- progression kan stoppas med ett multidisciplinärt tillvägagångssätt, eftersom fusionsprocessen inkluderar olika utvecklingsstadier. Regelbundna kliniska kontroller och noggrann övervakning under ortopedisk kirurg är avgörande för att undvika sagittal obalans. Både lordos och kyfos kan förekomma och bör behandlas därefter, oftast via kirurgisk korrigering, sjukgymnastik och antiinflammatoriska läkemedel.
Malagelada et al. fann att funktionella poäng och symptompresentation inte skilde sig signifikant beroende på operativa eller icke-operativa behandlingar. Val av behandling kan dock påverka utvecklingen av kyfos . Efter att fusionen i thoracolumbar ryggraden är fullbordad stabiliseras progressionen till vuxen ålder och symtomen minskar gradvis. Det finns få fallrapporter om långtidsuppföljning med longitudinell avbildning. Det finns också begränsad information om effektivitet och typer av stöd, och ytterligare data behövs angående läkarens riktlinjer.
Prognos
Prognosen är på den positiva sidan, eftersom Köpenhamnssjukan inte leder till allvarliga problem. Men ländryggssmärta och junctional thoracolumbar smärta är ganska vanligt bland individer med denna sjukdom.
Genom tonåren och vuxen ålder fortsätter den typiska främre fusionen av kotorna att utvecklas tills fusionen är fullständig. Även om denna sjukdom inte leder till större neurologiska symtom eller smärta, kan individer som lever med Köpenhamnssjukdom fortfarande behöva leva med någon form av kyfos . Långtidsuppföljning rekommenderas för att hålla koll på utvecklingen, men utsikterna är generellt sett gynnsamma.
Historia
Progressiv icke-infektiös främre vertebral fusion (PAVF), senare känd som Köpenhamnssjukan , beskrevs först fullt ut av Knutsson 1949 i en 14-årig pojke. De första stadierna av denna sjukdom påminner mycket om Scheuermanns sjukdom , där "det finns en störning i tillväxtzonen av kotkropparna", vilket leder till en kilformad deformation i ryggraden. Deformiteten i kotorna vid Köpenhamns sjukdom utvecklas dock annorlunda än vid Scheuermanns sjukdom . Vid Köpenhamnssjukan sker en förträngning av mellankotskivans främre vägg med intilliggande ändplattorosioner. Förträngningen fortskrider tills diskutrymmet är eliminerat, vilket resulterar i benankylos eller stelhet i lederna och så småningom sammansmältning av den främre kotkroppen. Vid Scheuermanns sjukdom är det dock mycket sällsynt att vuxna utvecklar ankylos i sitt vuxna liv.
Den största serien av fallrapporter kommer från Universitetssjukhuset i Köpenhamn, som indikerar att Köpenhamnssjukdom ibland kan diagnostiseras från röntgenbilder tagna kort efter födseln, och utvecklingen av kyfos tenderar att utvecklas snabbt under tonåren, snarare än i vuxenlivet. Även om de flesta individer med Köpenhamnssjukdom inte rapporterar några andra smärtor eller neurologiska symtom, har ryggstödsstöd visat sig minska kyfosen . I vissa fall har spinal bracing visat sig vända kyfos också, även om det fortfarande finns begränsade data och kliniska prövningar om effektiviteten av spinal bracing.
Sjukdomen är sällsynt, med de flesta fall i Europa och mycket få fall rapporterade i Nordamerika.
Terminologi
Köpenhamnssjukdomen har fått sitt namn eftersom majoriteten av fallen hittades på universitetssjukhuset i Köpenhamn.