Juvenil nefronoftis
 | |
| Juvenil nefronoftis | |
|---|---|
| Juvenil nefronoftis ärvs via ett autosomalt recessivt sätt |
Juvenil nefronoftis är den juvenila formen av nefronoftis som orsakar njursjukdom i slutstadiet runt 13 års ålder; infantil nefronoftis och adolescent nefronoftis orsakar ESKD runt 1 respektive 19 års ålder.
tecken och symtom
Typiskt är tecknen och symtomen på juvenil nefronoftis begränsade till njurarna. De inkluderar polyuri , polydipsi , svaghet och trötthet. Anemi , tillväxthämning, ingen högt blodtryck . Proteinuri och hematuri är vanligtvis frånvarande. Polyuri är resistent mot vasopressin . När andra organsystem påverkas kan symtom inkludera situs inversus , hjärtavvikelser och leverfibros . Juvenil nefronoftis kan också associeras med andra sällsynta störningar, inklusive Senior–Løkens syndrom och Jouberts syndrom .
Patofysiologi
Juvenil nefronoftis orsakar fibros och ärrbildning i njurarna, vilket förklarar de observerade symtomen. Njurarna har också ofta kortikomedullära cystor.
- Oförmåga att konservera natrium på grund av defekter i tubuli som leder till polyuri och polydipsi.
- Anemi tillskrivs en brist på erytropoietinproduktion genom sviktande njurar.
- Tillväxthämning, sjukdomskänsla och blekhet är sekundära till anemi.
- Ingen hypertoni eftersom nefronoftis är en saltförlorande enteropati.
Diagnos
Ultraljud visar bilaterala små njurar med förlust av kortikomedullär junction och multipla cystor endast i medulla. Cystor kan bara ses om de är tillräckligt stora, de är sällan synliga tidigt i sjukdomen. [ citat behövs ]
Differentialdiagnos
Patienter med medullär cystisk sjukdom har liknande egenskaper som juvenil nefronoftis men de kan särskiljas genom:
- Frånvaro av tillväxthämning.
- Presentationsåldern är tredje eller fjärde decennium.
- Hypertoni kan förekomma (i JN ses inte hypertoni).
Vid polycystisk njursjukdom finns bilateral förstoring av njurar (små njurar i JN).
Behandling
Det enda alternativet är njurtransplantation.
Epidemiologi
Det är den vanligaste genetiska orsaken till slutstadiet av njursjukdom ( njursvikt ) i barndomen och tonåren. [ citat behövs ]