Jan Mohr

Jan Gunnar Faye Mohr (10 januari 1921 – 17 mars 2009) var en norsk - dansk läkare och genetiker , känd för sin upptäckt av de första fallen av autosomal genetisk koppling hos människan, mellan de lutherska blodgrupperna och ABH-sekretorsystemet, och mellan dessa och den ärftliga sjukdomen myotonisk dystrofi . Förutom att vara de första stegen i kartläggningen av det mänskliga genomet , illustrerade resultaten den medicinska potentialen av länkanalys vid prenatal genetisk diagnostik. Mohr är eponymt känt av syndromet Mohr-Tranebjærg, en progressiv dövhet med X-länkad nedärvning, som först beskrevs av Jan Mohr och sedan mer omfattande av Tranebjærg et al. "Mohr-syndromet", eller oralt-facial-digitalt syndrom typ II, är uppkallat efter Otto Lous Mohr, farbror till Jan Mohr.

Biografi

Jan Mohr föddes 1921 i Paris . Hans far var den norske målaren Hugo Lous Mohr . Jan Mohr tog examen 1948 från medicinska fakulteten , Oslo universitet . Sedan, under Rockefeller Foundation , studerade genetik vid Columbia University , University College London och Institute of Medical Genetics, Köpenhamns universitet . 1954 doktorerades Mohr vid Köpenhamns universitet och blev 1968 medlem av Det Kongelige Danske Vetenskapsakademi .

Vid universitetet i Oslo etablerade och ledde han under åren 1954-1964 Institutet för medicinsk genetik, på något liknande sätt som Köpenhamnsinstitutet. 1964 efterträdde han Tage Kemp som professor i medicinsk genetik vid Köpenhamns universitet. Tillsammans med Hans Eiberg etablerade han Copenhagen Family Bank 1972, ett förråd med DNA- prover, omfattande cirka 1 000 stora danska familjer som grund för ett Resurscenter för kopplingsanalys, RC-LINK, för att även studera familjesjukdomar som cystisk fibros och Batten sjukdom , som båda är bland sjukdomar som kartlagts i centrum.

År 1968 introducerade Mohr konceptet med genetisk diagnostik för födseln med hjälp av provtagna chorionvilli och utvecklade sedan tillsammans med N.Hahnemann metoden (för diagnos tidigt i graviditeten) mot klinisk tillämpning.

Mohr grundade och redigerade fram till sin pension tidskriften Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine, som en uppföljare till Opera -serien från Köpenhamnsinstitutet, som hade lagts ner. Detta i samarbete med hans två nordiska kollegor Kåre Berg i Oslo och Jan Arvid Bøøk i Uppsala.

1966 valdes Mohr till grundande ordförande för European Society of Human Genetics, och ledde föreningen under följande år. Som professor emeritus utövade han sina genetiska intressen under Europeiska kommissionen som en samordnad projektledare inom cancergenetik , med deltagande av forskargrupper från de flesta europeiska länder.

Mohr, Jan (1951). Sök efter koppling mellan de lurtherska blodgrupperna och andra ärftliga karaktärer. Acta Path. Microbiol. Scand. 28:207-210
Mohr, Jan (1954). En studie av koppling hos människan. Opera ex Domo Biol Hered.Humanae Universitatis Hafniensis.Vol 33, Munksgaards Forlag. Köpenhamn.
Renwick, JH och Bolling, DR (1971). Mohrs Hat Trick bekräftat. Fjärde internationella kongressen för mänsklig genetik, Paris, 1971 och
Renwick, JH och Bolling, DR (1971). En analysprocedur illustrerad på en trippelkoppling av användning för prenatal diagnos av myotonisk dystrofi. J. Medical Genet. 8: 399-406, 1971
Mohr, J. och Magerøy, K. (1960). Sexlänkad dövhet av en möjligen ny typ. Acta Genet. Statistik. Med. 10: 54-62
Tranebjærg, L; Schwartz, C., Higgins, K., Barker, D.; Stevenson, R.; Arena, JF; Gedde-Dahl, T.; Mikkelsen, M.; Mellgren, S., Andersen, K., Hansen, E.; Dahl, A.; Eriksen, H.; Lubs, H. X-länkad recessiv mental retardation med progressiv sensorineural dövhet, blindhet, spastisk paraplegi och dystoni. Am. J. Hum. Genet. 51 (suppl.); Endast A47 (1992).
Eiberg, H., Mohr, J., Schmiegelow, K., Nielsen, LS, Williamson, R.: Kopplingsförhållanden av paraoxonas (PON) med andra markörer: Indikation på PON-cystisk fibros synteny. Clin Genet 28: 265-271 (1985)
Eiberg, H., Gardiner RM, Mohr, J. Battens sjukdom (Spielmeyer-Sjøgrens sjukdom) och haptoglobin: Indikation på koppling och tilldelning till chr.16 Clin Genet 36: 217-218
Mohr, OL (1941). Ett ärftligt dödligt syndrom hos människa. Avh. Norske Vidensk. Akad. Oslo 14: 1-18
Dunn, LC och Mohr, J. (1952). En förening av ärftliga ögondefekter med vita fläckar. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 38:872-875
Mohr, J. (1968). Foster genetisk diagnos. Utveckling av tekniker för tidig provtagning av fosterceller. Acta Pathologica Microbiologic. Skandinavien 73: 7377
Hahnemann, N. och Mohr, J. (1969). Förlossningsdiagnostik vid genetisk sjukdom. Bulletin of the European Society of Human Genetics, Vol 3, sid 47-54
Hahnemann, N. (1974). Tidig prenatal diagnos: En studie av biopsitekniker och cellodlingstekniker från extraembryonala membran. Clin. Genet., 6, 294-306
Meena Upadhyaya, Alan Fryer, Graham Foat, Denise Robinson, Oliver Quarrell, Adrian Roberts, PS Harper (1989). Chorionvillusprovtagning för prenatal diagnos i Wales med hjälp av DNA- sonder - 5 års erfarenhet. Prenatal diagnos. Vol 10, nummer 9, sidorna 593-603
Woo, J. (1990+). En kort historia av fostervattenprov, fetoskopi och korionvillusprovtagning (nät).

Bibliografi

Mohr, J. (1954) A Study of Linkage in Man. Munksgaards Forlag, Köpenhamn.
Mohr, J. (1982). Arvelighedslære 4 udg. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, Köpenhamn.