Jätteblodplättssjukdom

Jätteblodplättsstörning
Två jättelika blodplättar (färgade lila) är synliga i denna bild från ett ljusmikroskop (40×) från ett perifert blodutstryk omgivet av röda blodkroppar . En normal trombocyt kan ses i den övre vänstra sidan av bilden (lila) och är betydligt mindre i storlek än de röda blodkropparna (färgade rosa).
Specialitet	Hematologi

Jätteblodplättsrubbningar, även känd som makrotrombocytopeni, är sällsynta sjukdomar med onormalt stora blodplättar , trombocytopeni och blödningsbenägenhet. Jätteblodplättar kan inte fästa ordentligt på skadade blodkärlsväggar, vilket resulterar i onormal blödning vid skada. Jätteblodplättsstörning förekommer för ärftliga sjukdomar som Bernard-Souliers syndrom , gråa trombocytsyndrom och May-Hegglin-anomali .

tecken och symtom

Symtom uppträder vanligtvis från födseln till tidig barndom som: näsblod, blåmärken och/eller tandköttsblödning. Problem senare i livet kan uppstå från allt som kan orsaka inre blödningar såsom: magsår, operation, trauma eller menstruation. Abnormiteter i buken, näsblod , kraftiga menstruationsblödningar , purpura , för få blodplättar som cirkulerar i blodet och förlängd blödningstid har också listats som symtom på olika jätteblodplättssjukdomar.

Genetik

Många av de ytterligare klassificeringarna av jätteblodplättsstörning uppstår som ett resultat av att de genetiskt överförs till familjer som en autosomal recessiv störning, såsom Bernard-Souliers syndrom och gråa trombocytsyndrom.

Diagnos

Människor kan få diagnosen efter långvariga och/eller återkommande blödningsepisoder. Barn och vuxna kan också få diagnosen efter kraftig blödning efter ett trauma eller tandutdragning. I slutändan krävs vanligtvis en laboratoriediagnos. Detta skulle utnyttja blodplättsaggregationsstudier och flödescytometri.

Klassificering

Jätteblodplättsrubbningar kan ytterligare kategoriseras:

• orsakas av autoimmuna störningar, till exempel immun trombocytopen purpura (ITP), och kännetecknas av lågt antal blodplättar, men högt MPV (medelvärde av trombocytvolym).
• Orsakas av glykoproteinavvikelser : Bernard–Souliers syndrom , velokardiofacialt syndrom
• Orsakad av calpain defekt: Montreal trombocytsyndrom
• Orsakas av alfa-granulatdefekt : grå blodplättssyndrom
• Karaktäriserad av onormala neutrofilinneslutningar: May–Hegglin-anomali , Sebastians syndrom
• Med systemiska manifestationer: Ärftlig makrotrombocytopeni med hörselnedsättning, Epsteins syndrom , Fechtners syndrom
• Utan specifika avvikelser: Medelhavsmakrotrombocytopeni
• Harris trombocytsyndrom

Behandling

Det har inte funnits någon generell rekommendation för behandling av patienter med jätteblodplättsrubbningar, eftersom det finns många olika specifika klassificeringar för att ytterligare kategorisera denna sjukdom som var och en behöver olika behandlingar. Trombocyttransfusion är den huvudsakliga behandlingen för personer som har blödningssymtom. Det har gjorts experiment med DDAVP (1-deamino-8-arginin vasopressin) och splenektomi på personer med jätteblodplättssjukdomar med blandade resultat, vilket gör denna typ av behandling omtvistad.