Hypoplasminogenemi

Hypoplasminogenemi
Andra namn	Plasminogenbrist typ 1

Hypoplasminogenemi , även känd som plasminogenbrist typ 1 , är en genetisk störning som kännetecknas av brist på proteinet plasminogen , som är ansvarigt för kroppens förmåga att bryta ned fibrinproppar. Plasminogenbrist leder till en ansamling av fibrin, vilket orsakar utveckling av utväxter (lesioner) som kan försämra normal vävnads- och organfunktion och kan leda till blindhet när dessa lesioner påverkar ögonen.

Det orsakas av mutationer i PLG-genen.

Behandling

Plasminogen, human-tvmh (Ryplazim) godkändes för medicinsk användning i USA i juni 2021. Det är den första behandlingen för hypoplasminogenemi som godkänts av US Food and Drug Administration (FDA).

externa länkar

• Medfödd plasminogenbrist MeSH, National Library of Medicine