Harlekin syndrom
| Harlekin syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Progressiv isolerad segmentell anhidros |
 | |
| En man som uppvisar de asymmetriska symptomen på Harlequins syndrom. Ena halvan av pannan är mer röd än den andra. | |
Harlequins syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av asymmetrisk svettning och rodnad på den övre bröstkorgen i bröstet, halsen och ansiktet. Harlequins syndrom anses vara en skada på det autonoma nervsystemet (ANS). ANS kontrollerar några av kroppens naturliga processer såsom svettning , hudrodnad och pupillens svar på stimuli . Sådana individer med detta syndrom har en frånvaro av svetthud som rodnar ensidigt ; vanligtvis på ena sidan av ansiktet, armarna och bröstet. Det är en autonom störning som kan uppstå i alla åldrar. Harlequins syndrom drabbar färre än 200 000 människor i USA.
Symtom associerade med Harlequins syndrom är mer benägna att uppträda när en person har varit i följande tillstånd: träning, varm miljö och intensiv känslomässig situation. Eftersom ena sidan av kroppen svettas och spolar på lämpligt sätt till tillståndet, kommer den andra sidan av kroppen att sakna sådana symtom. Detta syndrom har också kallats "Harlequin-tecknet" och anses vara en av spektrumet av sjukdomar som kan orsaka Harlequins syndrom.
Det kan också vara resultatet av en ensidig endoskopisk thorax sympatektomi (ETS) eller endoskopisk sympatisk blockad (ESB) operation.
Harlequins syndrom kan också ses som en komplikation av VA (veno-arteriell) extrakorporeal membransyresättning (ECMO). Detta innebär differentiell hypoxemi (låga syrenivåer i blodet) i överkroppen i jämförelse med underkroppen.
tecken och symtom
"Harlequin-tecknet" är ensidig rodnad och svettning i ansiktet, halsen och övre delen av bröstet, vanligtvis efter exponering för värme eller ansträngande ansträngning. Horners syndrom , ett annat problem i samband med det sympatiska nervsystemet, ses ofta i samband med harlekinsyndrom. [ citat behövs ]
Eftersom Harlequins syndrom är förknippat med en dysfunktion i det autonoma nervsystemet, är de huvudsakliga symtomen på denna dysfunktion i följande: Frånvaro av svett ( anhidros ) och rodnad på ena sidan av ansiktet, halsen eller övre bröstkorgen. Dessutom inkluderar andra symtom klusterhuvudvärk, tårar i ögonen, nasala flytningar, onormal sammandragning av pupillerna, svaghet i nackmusklerna och sjunkande ena sidan av det övre ögonlocket.
Orsaker
En möjlig orsak till Harlequins syndrom är en skada på de preganglioniska eller postganglionära cervikala sympatiska fibrerna och parasympatiska nervcellerna i ciliärganglion . Man tror också att vridning (vridning) av bröstryggen kan orsaka blockering av den främre radikulära artären som leder till Harlequins syndrom. Det sympatiska underskottet på den denerverade sidan gör att spolningen på den motsatta sidan blir mer uttalad. Det är oklart om svaret från den oskadade sidan var normalt eller överdrivet, men man tror att det kan vara ett resultat av att kroppen försökte kompensera för den skadade sidan och upprätthålla homeostas .
Eftersom orsaken och mekanismen för Harlequins syndrom fortfarande är okänd, finns det inget sätt att förhindra detta syndrom.
Mekanism
Även om den exakta mekanismen för Harlequins syndrom fortfarande är oklar, är det viktigt att förstå vad som påverkas av detta syndrom. Majoriteten av fallen tros uppstå när nervknippen i huvud och nacke skadas. Sådana buntar kan skicka en aktionspotential från det autonoma nervsystemet till resten av kroppen. Aktionspotentialer i detta system tas dock inte emot av den andra eller tredje bröstkotan som innerverar ansiktet, halsen och övre delen av bröstkorgen. Skador eller lesioner nära T2 eller T3 kan vara mellan stellate ganglion och superior cervikal ganglion . Det är här vi skulle observera frånvaron av svett och hudrodnad på ena sidan av ansiktet, halsen och övre delen av bröstet. [ citat behövs ]
Diagnos
Diagnos av Harlequins syndrom ställs när individen har konsekventa tecken och symtom på tillståndet, därför görs den genom klinisk observation. Dessutom kan en neurolog eller primärvårdsläkare kräva ett MRT- test för att utesluta liknande störningar som Horners syndrom, Adies syndrom och Ross syndrom . I en MRT kan en radiolog observera områden nära hjärnan eller ryggmärgen för lesioner eller skador på nervändarna. Det är också viktigt att läkaren utesluter traumatiska orsaker genom att utföra autonoma funktionstester. Sådana tester inkluderar följande: tiltbordstest , ortostatisk blodtrycksmätning, head-up-test, valsalvamanöver , termoregulatoriskt svetttest, senreflextest och elektrokardiografi (EKG). Datortomografi av hjärta och lungor kan också utföras för att utesluta en strukturell underliggande lesion. Individens sjukdomshistoria bör noggrant noteras. [ citat behövs ]
Behandling och prognos
Harlequins syndrom är inte försvagande så behandling är normalt inte nödvändig. I de fall där individen kan känna sig socialt generad kan kontralateral sympatektomi övervägas, även om kompenserande rodnad och svettning av andra delar av kroppen kan förekomma. Vid kontralateral sympatektomi avbryts nervknippena som orsakar rodnaden i ansiktet. Denna procedur gör att båda sidorna av ansiktet inte längre spolar eller svettas. Eftersom symtom på Harlequins syndrom vanligtvis inte försämrar en persons dagliga liv, rekommenderas denna behandling endast om en person är mycket obekväm med rodnaden och svettning som är förknippad med syndromet.
Forskning
I augusti 2016 använde forskare vid Instituto de Assistência dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro botulinumtoxin som en metod för att blockera frisättningen av acetylkolin från de presynaptiska neuronerna . Även om de har sett en minskning av ensidig rodnad förekommer fortfarande svettning.
Det har gjorts fallstudier av individer som har upplevt detta syndrom efter en operation. Två kvinnliga patienter med metastaserande cancer, åldrarna 37 år och 58 år gamla, var schemalagda för placering av ett intratekalt pumpsystem för läkemedelstillförsel. Efter att den intratekala pumpen placerats gavs vissa mediciner till patienterna. När läkemedlen administrerades hade båda patienterna ensidiga ansiktsspolar, som liknar Harlequin Syndrome. Patienterna fick neurologiska undersökningar för att bekräfta att deras nerver fortfarande var intakta. En MRT gjordes och visade inga signifikanta tecken på blödning eller nervkompression. Efter noggrann observation i 16 timmar minskade symtomen på Harlequin-syndromet och båda patienterna hade ingen annan episod.
En annan fallstudie baserades på en 6-årig man som besökte en öppenvårdsmiljö för ensidig spolning under eller efter fysisk aktivitet eller utsatt för värme. Vital, laboratorietester och CT-skanningar var normala. Tillsammans med spolningarna var den högra pupillen 1,5 mm stor, medan den vänstra pupillen var 2,5 mm stor; dock noterades ingen ptos , mios eller enoftalmos . Patienten gjorde också en MR-undersökning för att utesluta eventuella lesioner nära hjärnan eller ryggmärgen. Inga avvikelser noterades och patienten fick inga behandlingar. Patienten diagnostiserades med idiopatiskt Harlequin syndrom.
Även om mekanismen fortfarande är oklar, är patofysiologin för detta tillstånd, noggrann övervakning och trygghet avgörande faktorer för framgångsrik behandling.
Eponym
Namnet på syndromet tillskrivs Lance och Drummond som inspirerades av likheter som patientens halvrodnade ansikten bar till färgglada Harlequin-masker.