HSD17B3

HSD17B3
Identifiers
	, EDH17B3, SDR12C2, hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenas 3, hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3
Externa IDs
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

17β-Hydroxysteroid dehydrogenase 3 ( 17β-HSD3 ) är ett enzym som hos människor kodas av HSD17B3 - genen och är involverat i androgensteroidogenes .

Fungera

Denna isoform av 17β-HSD uttrycks övervägande i testiklarna och katalyserar omvandlingen av androstenedion till testosteron . Den använder företrädesvis NADP som kofaktor. Brist kan resultera i försämrad virilisering av genetiskt manliga spädbarn, tidigare kallad manlig pseudohermafroditism .

Se även

17p-hydroxisteroiddehydrogenas

Vidare läsning

Ademola Akesode F, Meyer WJ, Migeon CJ (december 1977). "Manlig pseudohermafroditism med gynekomasti på grund av testikulär 17-ketosteroidreduktasbrist". Klinisk endokrinologi . 7 (6): 443–52. doi : 10.1111/j.1365-2265.1977.tb01336.x . PMID 598011 . S2CID 72297230 .
Eckstein B, Cohen S, Farkas A, Rösler A (februari 1989). "Typen av defekten i familjär manlig pseudohermafroditism hos araber i Gaza". Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 68 (2): 477–85. doi : 10.1210/jcem-68-2-477 . PMID 2918056 .
Rösler A, Kohn G (juli 1983). "Manlig pseudohermafroditism på grund av 17 beta-hydroxisteroiddehydrogenasbrist: studier om den naturliga historien för defekten och effekten av androgener på könsrollen". Journal of Steroid Biochemistry . 19 (1B): 663–74. doi : 10.1016/0022-4731(83)90233-9 . PMID 6310248 .
Andersson S, Geissler WM, Wu L, Davis DL, Grumbach MM, New MI, Schwarz HP, Blethen SL, Mendonca BB, Bloise W, Witchel SF, Cutler GB, Griffin JE, Wilson JD, Russel DW (januari 1996). "Molekylär genetik och patofysiologi av 17 beta-hydroxisteroid dehydrogenas 3-brist" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 81 (1): 130–6. doi : 10.1210/jcem.81.1.8550739 . PMID 8550739 .
Rösler A, Silverstein S, Abeliovich D (maj 1996). "En (R80Q) mutation i 17 beta-hydroxisteroid dehydrogenas typ 3 gen bland araber i Israel är associerad med pseudohermafroditism hos män och normala asymtomatiska kvinnor. " Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 81 (5): 1827–31. doi : 10.1210/jcem.81.5.8626842 . PMID 8626842 . S2CID 46093440 .
Can S, Zhu YS, Cai LQ, Ling Q, Katz MD, Akgun S, Shackleton CH, Imperato-McGinley J (februari 1998). "Identifieringen av 5 alfa-reduktas-2 och 17 beta-hydroxisteroid dehydrogenas-3 gendefekter i manliga pseudohermafroditer från en turkisk släkt. " Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 83 (2): 560–9. doi : 10.1210/jcem.83.2.4535 . PMID 9467575 .
Moghrabi N, Hughes IA, Dunaif A, Andersson S (augusti 1998). "Skadliga missense-mutationer och tyst polymorfism i den humana 17beta-hydroxisteroiddehydrogenas 3-genen (HSD17B3)" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 83 (8): 2855–60. doi : 10.1210/jcem.83.8.5052 . PMID 9709959 .
Bilbao JR, Loridan L, Audí L, Gonzalo E, Castaño L (september 1998). "En ny missense (R80W) mutation i 17-beta-hydroxisteroid dehydrogenas typ 3 gen associerad med manlig pseudohermafroditism". European Journal of Endocrinology . 139 (3): 330–3. doi : 10.1530/eje.0.1390330 . PMID 9758445 . S2CID 26522874 .
Lindqvist A, Hughes IA, Andersson S (februari 2001). "Substitutionsmutation C268Y orsakar 17 beta-hydroxisteroid dehydrogenas 3-brist" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 86 (2): 921–3. doi : 10.1210/jcem.86.2.7172 . PMID 11158067 .
Lee YS, Kirk JM, Stanhope RG, Johnston DI, Harland S, Auchus RJ, Andersson S, Hughes IA (juli 2007). "Fenotypisk variation i 17beta-hydroxisteroid dehydrogenas-3-brist och diagnostiska fallgropar". Klinisk endokrinologi . 67 (1): 20–8. doi : 10.1111/j.1365-2265.2007.02829.x . PMID 17466011 . S2CID 8349020 .