H3F3A

H3-3A
Protein H3F3A PDB 1aoi.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, H3.3A, H3F3, H3 histon, familj 3A, H3 histon familjemedlem 3A, H3.3 histon A, H3F3A, H3-3B
Externa ID :n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Histon H3.3 är ett protein som hos människor kodas av generna H3F3A och H3F3B . Det spelar en viktig roll för att upprätthålla genomets integritet under utvecklingen av däggdjur.

Histoner är grundläggande kärnproteiner som är ansvariga för nukleosomstrukturen hos kromosomfibrerna i eukaryoter. Två molekyler av var och en av de fyra kärnhistonerna (H2A, H2B, H3 och H4) bildar en oktamer, runt vilken cirka 146 bp DNA är insvept i upprepade enheter, kallade nukleosomer. Linkerhistonen, H1, interagerar med linker-DNA mellan nukleosomer och fungerar i komprimeringen av kromatin till strukturer av högre ordning. Denna gen innehåller introner och dess mRNA är polyadenylerat, till skillnad från de flesta histongener. Proteinet som kodas är en replikationsoberoende medlem av histon H3-familjen.

Mutationer av H3F3A är också kopplade till vissa cancerformer. p.Lys27Met upptäcktes i Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG), där de är närvarande i 65-75 % av tumörerna och ger en sämre prognos. p.Lys27Met förändringar i HIST1H3B och HIST1H3C , som kodar för histon H3.1 har också rapporterats i ~10% av DIPG. H3F3A är också muterad i en mindre del av höggradiga astrocytom hos pediatriska och unga vuxna , men oftare som p.Gly34Arg/Val. Mutationer i H3F3A och H3F3B finns också i kondroblastom och jättecellstumör i ben .

Vidare läsning