Gamma-glutamylkarboxylas
| GGCX- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , VKCFD1, gamma-glutamylkarboxylas, gamma-glutamylkarboxylas; GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gamma-glutamylkarboxylas är ett enzym som hos människor kodas av GGCX -genen , lokaliserad på kromosom 2 vid 2p12.
Fungera
Gamma-glutamylkarboxylas är ett enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av vitamin K -beroende proteiner. Många av dessa vitamin K-beroende proteiner är involverade i koagulering så funktionen hos det kodade enzymet är avgörande för hemostas. De flesta gla-domäninnehållande proteiner är beroende av denna karboxyleringsreaktion för posttranslationell modifiering . Hos människor är gamma-glutamylkarboxylasenzymet mest uttryckt i levern.
Katalytisk reaktion
Gamma-glutamylkarboxylas oxiderar vitamin K hydrokinon till vitamin K 2,3 epoxid, samtidigt som CO 2 tillsätts till proteinbunden glutaminsyra (förkortning = Glu) för att bilda gamma-karboxiglutaminsyra (även kallad gammakarboxiglutamat , förkortning = Gla). Närvaro av två karboxylatgrupper orsakar kelatbildning av Ca2+, vilket resulterar i förändring av proteinets tertiära struktur och dess aktivering. Karboxyleringsreaktionen kommer endast att fortsätta om karboxylasenzymet kan oxidera vitamin K hydrokinon till vitamin K epoxid samtidigt; karboxylerings- och epoxidationsreaktionerna sägs vara kopplade reaktioner.
2 ) + CO
2 + syre → ett [protein] 4-karboxi-L-glutamat (Gla) + vitamin K 2,3-epoxid (KO) + H +
+ H2O
_ _
Klinisk signifikans
Mutationer i denna gen är associerade med vitamin K-beroende koagulationsdefekt och PXE -liknande störning med multipel koagulationsfaktorbrist.
Se även
Vidare läsning
- Bandyopadhyay PK (2008). "K-vitaminberoende gamma-glutamylkarboxylering: en gammal posttranslationell modifiering". Vitam. Horm . Vitaminer & Hormoner. 78 : 157–84. doi : 10.1016/S0083-6729(07)00008-8 . ISBN 9780123741134 . PMID 18374194 .
- Berkner KL (2008). "K-vitaminberoende karboxylering". Vitam. Horm . Vitaminer & Hormoner. 78 : 131–56. doi : 10.1016/S0083-6729(07)00007-6 . ISBN 9780123741134 . PMID 18374193 .
- Oldenburg J, Marinova M, Müller-Reible C, Watzka M (2008). "K-vitamincykeln". Vitam. Horm . Vitaminer & Hormoner. 78 : 35–62. doi : 10.1016/S0083-6729(07)00003-9 . ISBN 9780123741134 . PMID 18374189 .
- Berkner KL (2005). "Det vitamin K-beroende karboxylaset". Annu. Rev. Nutr . 25 (1): 127–49. doi : 10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713 . PMID 16011462 .
- Zhang B, Ginsburg D (september 2004). "Familiära multipel koagulationsfaktorbrister: ny biologisk insikt från sällsynta genetiska blödningsrubbningar". J. Thromb. Haemost . 2 (9): 1564–72. doi : 10.1111/j.1538-7836.2004.00857.x . hdl : 2027.42/74529 . PMID 15333032 . S2CID 7437035 .
- Wallin R, Hutson SM (juli 2004). "Warfarin och det vitamin K-beroende gamma-karboxyleringssystemet". Trender Mol Med . 10 (7): 299–302. doi : 10.1016/j.molmed.2004.05.003 . PMID 15242675 .
- Berkner KL (augusti 2000). "Det vitamin K-beroende karboxylaset" . J. Nutr . 130 (8): 1877–80. doi : 10.1093/jn/130.8.1877 . PMID 10917896 .
- Presnell SR, Stafford DW (juni 2002). "Det vitamin K-beroende karboxylaset". Thromb. Haemost . 87 (6): 937–46. doi : 10.1055/s-0037-1613115 . PMID 12083499 .
- Bender, David A. (2003). Vitaminernas näringsbiokemi . Cambridge, Storbritannien: Cambridge University Press. ISBN 0-521-80388-8 .
- Ball, George E. (2004). Vitaminer: deras roll i människokroppen . Oxford: Blackwell Science. ISBN 0-632-06478-1 .
- Combs, Gerald F. (1998). Vitaminerna: grundläggande aspekter i kost och hälsa . Boston: Academic Press. ISBN 0-12-183492-1 .
externa länkar
- glutamyl+karboxylas vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .
