GFER

GFER
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, ALR, ERV1, HERV1, HPO, HPO1, HPO2, HSS, tillväxtfaktor, förstärkare av leverregenerering, MMCHD, MPMCD
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tillväxtfaktor, förstärkare av leverregenerering (ERV1-homolog, S. cerevisiae), även känd som GFER , eller Hepatopoietin är ett protein som hos människor kodas av GFER -genen . Denna gen är också känd som väsentlig för andning och vegetativ tillväxt, förstärkning av leverregenerering och tillväxtfaktor för Erv1-liknande/hepatisk regenerativ stimuleringssubstans.

Strukturera

GFER - genen är belägen på p-armen av kromosom 16 i position 13,3 och den sträcker sig över 3 600 baspar. GFER - genen producerar ett protein på 15,4 kDa som består av 130 aminosyror . Strukturen av proteinet är en homodimer som har visat sig vara ganska lik scERV1-proteinet i jäst.

Genomik

Genen finns på kromosom 16 i intervallet som innehåller platsen för polycystisk njursjukdom (PKD1). Den förmodade genprodukten liknar 42 % scERV1-proteinet i jäst. Den mänskliga genen har tre exoner: den första kodar för en 5'-otranslaterad region och den första delen av proteinet; den andra kodar för huvuddelen av proteinet; och den tredje resten.

Molekylärbiologi

Proteiner i ERV1/ALR-familjen kodas av alla eukaryoter och cytoplasmatiska DNA-virus för vilka sekvensdata finns tillgängliga. Alla har ett CXXC-motiv inom en domän på ~100 aminosyror

Fungera

Den hepatotrofiska faktorn betecknad förstärkare av leverregenerering (ALR) tros vara en av de faktorer som är ansvariga för den extraordinära regenerativa kapaciteten hos däggdjurslever. Det har också kallats hepatisk regenerativ stimuleringssubstans (HSS). Jäst scERV1-genen hade visat sig vara väsentlig för oxidativ fosforylering , upprätthållande av mitokondriella genom och celldelningscykeln . Den humana genen är både den strukturella och funktionella homologen av jäst scERV1-genen.

Detta protein interagerar med Mia40 under importen av intermembranrymdproteiner inklusive de små Tim-proteinerna Cox17 och Cox19 som båda har disulfidbindningar.

Klinisk signifikans

Mutationer i GFER har visat sig resultera i myopati, mitokondriell progressiv, med medfödd grå starr, hörselnedsättning och utvecklingsförsening (MPMCHD) . MPMCHD är en sjukdom som kännetecknas av progressiv myopati och partiell kombinerad brist på andningskedjan, medfödd grå starr , sensorineural hörselnedsättning och utvecklingsförsening .

Interaktioner

GFER har visats interagera med COP9 konstitutiv fotomorfogen homolog subenhet 5 och BNIPL .

Vidare läsning

•    Francavilla A, Hagiya M, Porter KA, Polimeno L, Ihara I, Starzl TE (september 1994). "Augmenter of leverregeneration: dess plats i universum av hepatiska tillväxtfaktorer" ( PDF) . Hepatologi . 20 (3): 747–57. doi : 10.1002/hep.1840200328 . PMID 8076931 . S2CID 9802779 .
•     Gatzidou, Elisavet (2006-08-21). "Insikter om förstärkning av leverregenereringskloning och funktion" . World Journal of Gastroenterology . 12 (31): 4951–8. doi : 10.3748/wjg.v12.i31.4951 . ISSN 1007-9327 . PMC 4087396 . PMID 16937489 .
•    Lisowsky T (mars 1992). "Dubbel funktion av en ny nukleär gen för oxidativ fosforylering och vegetativ tillväxt i jäst". Molekylär och allmän genetik . 232 (1): 58–64. doi : 10.1007/BF00299137 . PMID 1552903 . S2CID 27133342 .
•   Renan MJ, Reeves BR (1987). "Kromosomal lokalisering av humant endogent retroviralt element ERV1 till 18q22----q23 genom in situ hybridisering". Cytogenetik och cellgenetik . 44 (2–3): 167–70. doi : 10.1159/000132365 . PMID 3568764 .
•    O'Brien SJ, Bonner TI, Cohen M, O'Connell C, Nash WG (1983). "Kartering av en endogen retroviral sekvens till human kromosom 18". Naturen . 303 (5912): 74–7. Bibcode : 1983Natur.303...74O . doi : 10.1038/303074a0 . PMID 6843662 . S2CID 4267099 .
•    Giorda R, Hagiya M, Seki T, Shimonishi M, Sakai H, Michaelson J, Francavilla A, Starzl TE, Trucco M (januari 1996). "Analys av strukturen och uttrycket av genen för augmenter of leverregeneration (ALR)" . Molekylär medicin . 2 (1): 97–108. doi : 10.1007/BF03402206 . PMC 2230030 . PMID 8900538 .
•   Yang XM, Hu ZY, Xie L, Wu ZZ, Wu CT, He FC (oktober 1997). "[In vitro-stimulering av HTC-hepatomcelltillväxt genom rekombinant human förstärkare av leverregenerering (ALR)]". Sheng Li Xue Bao . 49 (5): 557–61. PMID 9813496 .
•   Wang G, Yang X, Zhang Y, Wang Q, Chen H, Wei H, Xing G, Xie L, Hu Z, Zhang C, Fang D, Wu C, He F (april 1999). "Identifiering och karakterisering av receptor för hepatopoietin från däggdjur som är homolog med jäst ERV1" . Journal of Biological Chemistry . 274 (17): 11469–72. doi : 10.1074/jbc.274.17.11469 . PMID 10206950 .
•   Hofhaus G, Stein G, Polimeno L, Francavilla A, Lisowsky T (maj 1999). "Mycket divergerande aminoterminaler av de homologa humana ALR- och jäst scERV1-genprodukterna definierar artspecifika skillnader i cellulär lokalisering". European Journal of Cell Biology . 78 (5): 349–56. doi : 10.1016/S0171-9335(99)80069-7 . PMID 10384986 .
•   Li Y, Li M, Xing G, Hu Z, Wang Q, Dong C, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Zhao S, Chen H, Guan K, Wu C, Zhang C, He F (december 2000 ). "Stimulering av den mitogenaktiverade proteinkinaskaskaden och tyrosinfosforylering av epidermal tillväxtfaktorreceptor av hepatopoietin" . Journal of Biological Chemistry . 275 (48): 37443–7. doi : 10.1074/jbc.M004373200 . PMID 10982794 .
•    Lu C, Li Y, Zhao Y, Xing G, Tang F, Wang Q, Sun Y, Wei H, Yang X, Wu C, Chen J, Guan KL, Zhang C, Chen H, He F (januari 2002). "Intrakrint hepatopoietin potentierar AP-1-aktivitet genom JAB1 oberoende av MAPK-vägen". FASEB Journal . 16 (1): 90–2. doi : 10.1096/fj.01-0506fje . PMID 11709497 . S2CID 7006611 .
•    Cheng J, Zhong YW, Liu Y, Dong J, Yang JZ, Chen JM (april 2000). "Kloning och sekvensanalys av humant genomiskt DNA av förstärkare av leverregenerering" . World Journal of Gastroenterology . 6 (2): 275–277. doi : 10.3748/wjg.v6.i2.275 (inaktiv 31 december 2022). PMC 4723503 . PMID 11819575 . {{ citera journal }} : CS1 underhåll: DOI inaktiv från december 2022 ( länk )
•   Li Y, Xing G, Wang Q, Li M, Wei H, Fan G, Chen J, Yang X, Wu C, Chen H, He F (december 2001). "Hepatopoietin fungerar som en autokrin tillväxtfaktor i hepatomceller". DNA och cellbiologi . 20 (12): 791–5. doi : 10.1089/104454901753438606 . PMID 11879572 .
•    Lu J, Xu WX, Zhan YQ, Cui XL, Cai WM, He FC, Yang XM (april 2002). "Identifiering och karakterisering av en ny isoform av hepatopoietin" . World Journal of Gastroenterology . 8 (2): 353–6. doi : 10.3748/wjg.v8.i2.353 . PMC 4658383 . PMID 11925624 .
•   Li Y, Wei K, Lu C, Li Y, Li M, Xing G, Wei H, Wang Q, Chen J, Wu C, Chen H, Yang S, He F (augusti 2002). "Identifiering av hepatopoietindimerisering, dess interagerande regioner och alternativ splitsning av dess transkription" . European Journal of Biochemistry . 269 ​​(16): 3888–93. doi : 10.1046/j.1432-1033.2002.03054.x . PMID 12180965 .
•    Zhao Y, Tang F, Cheng J, Li L, Xing G, Zhu Y, Zhang L, Wei H, He F (april 2003). "En initiator och dess flankerande element fungerar som en kärnpromotor som driver transkription av hepatopoietingenen". FEBS Bokstäver . 540 (1–3): 58–64. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00158-3 . PMID 12681483 . S2CID 30314058 .
•    Shen L, Hu J, Lu H, Wu M, Qin W, Wan D, Li YY, Gu J (april 2003). "Det apoptosassocierade proteinet BNIPL interagerar med två cellproliferationsrelaterade proteiner, MIF och GFER" . FEBS Bokstäver . 540 (1–3): 86–90. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00229-1 . PMID 12681488 . S2CID 9977125 .