GATM (gen)

GATM
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, AGAT, AT, CCDS3, glycinamidinotransferas, FRTS1
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Glycinamidinotransferas , mitokondriellt är ett enzym som hos människor kodas av GATM -genen .

Denna gen kodar för ett mitokondrieenzym som tillhör Amidinotransferasfamiljen. Detta enzym är involverat i kreatinbiosyntesen , varvid det katalyserar överföringen av en guanidogrupp från L-arginin till glycin , vilket resulterar i guanidinoättiksyra , den omedelbara föregångaren till kreatin . Mutationer i denna gen orsakar arginin:glycinamidinotransferasbrist , ett medfödd fel i kreatinsyntesen som kännetecknas av mental retardation , språkstörning och beteendestörningar.

Vidare läsning

•   Humm A, Fritsche E, Steinbacher S (1997). "Struktur och reaktionsmekanism för L-arginin: glycinamidinotransferas". Biol. Chem . 378 (3–4): 193–7. doi : 10.1515/bchm.1997.378.3-4.121 . PMID 9165070 .
•    Schulze A (2003). "Kreatinbristsyndrom". Mol. Cell. Biochem . 244 (1–2): 143–50. doi : 10.1023/A:1022443503883 . PMID 12701824 . S2CID 25056424 .
•   Gross MD, Eggen MA, Simon AM, Van Pilsum JF (1987). "Reningen och karakteriseringen av mänsklig njure L-arginin: glycinamidinotransferas". Båge. Biochem. Biofys . 251 (2): 747–55. doi : 10.1016/0003-9861(86)90385-1 . PMID 3800397 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•    Humm A; Fritsche E; Mann K; et al. (1997). "Rekombinant uttryck och isolering av humant L-arginin:glycinamidinotransferas och identifiering av dess cysteinrest på det aktiva stället" . Biochem. J . 322 (3): 771–6. doi : 10.1042/bj3220771 . PMC 1218254 . PMID 9148748 .
•    Humm A, Fritsche E, Steinbacher S, Huber R (1997). "Kristallstruktur och mekanism för humant L-arginin:glycinamidinotransferas: ett mitokondriellt enzym involverat i kreatinbiosyntes" . EMBO J . 16 (12): 3373–85. doi : 10.1093/emboj/16.12.3373 . PMC 1169963 . PMID 9218780 .
•   Fritsche E, Humm A, Huber R (1997). "Substratbindning och katalys av L-arginin:glycinamidinotransferas - en mutagenes- och kristallografisk studie" . Eur. J. Biochem . 247 (2): 483–90. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.00483.x . PMID 9266688 .
•   Suzuki Y; Yoshirtomo-Nakagawa K; Maruyama K; et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•   Fritsche E, Humm A, Huber R (1999). "De ligandinducerade strukturella förändringarna av humant L-arginin: Glycinamidinotransferas. En mutations- och kristallografisk studie" . J. Biol. Chem . 274 (5): 3026–32. doi : 10.1074/jbc.274.5.3026 . PMID 9915841 .
•    Artikel CB; Stöckler-Ipsiroglu S; Stromberger C; et al. (2001). "Arginin: glycinamidinotransferasbrist: det tredje medfödda felet i kreatinmetabolism hos människor" . Am. J. Hum. Genet . 69 (5): 1127–33. doi : 10.1086/323765 . PMC 1274356 . PMID 11555793 .
•   Carducci C; Birarelli M; Leuzzi V; et al. (2002). "Guanidinoacetat och kreatin plus kreatininbedömning i fysiologiska vätskor: ett effektivt diagnostiskt verktyg för biokemisk diagnos av arginin:glycinamidinotransferas och guanidinoacetatmetyltransferasbrister" . Clin. Chem . 48 (10): 1772–8. doi : 10.1093/clinchem/48.10.1772 . PMID 12324495 .
•   Battini R; Leuzzi V; Carducci C; et al. (2003). "Kreatinbrist i ett nytt fall med AGAT-brist: klinisk och genetisk studie i en stor stamtavla". Mol. Genet. Metab . 77 (4): 326–31. doi : 10.1016/S1096-7192(02)00175-0 . PMID 12468279 .
•    Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Verhoeven NM; Schor DS; Roos B; et al. (2003). "Diagnostisk enzymanalys som använder stabila isotopmärkta substrat för att detektera L-arginin:glycinamidinotransferasbrist" . Clin. Chem . 49 (5): 803–5. doi : 10.1373/49.5.803 . PMID 12709373 .
•   Ota T; Suzuki Y; Nishikawa T; et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Alessandrì MG; Celati L; Battini R; et al. (2005). "Gaskromatografi/masspektrometrianalys för arginin: glycin-amidinotransferasbrist". Anal. Biochem . 343 (2): 356–8. doi : 10.1016/j.ab.2005.05.003 . PMID 15978539 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om kreatinbristsyndrom