Eileen Shore

Eileen M. Shore
Född	Newark, New Jersey
Nationalitet	amerikansk
Känd för	Forskning om bindvävssjukdomar
Vetenskaplig karriär
Fält	Genetik

Eileen M. Shore är en amerikansk medicinsk forskare och genetiker som specialiserat sig på forskning om muskel- och skelettsjukdomar såsom fibrodysplasia ossificans progressiva .

Utbildning

Shore tog sin kandidatexamen i biologi från University of Notre Dame 1976. Hon tog sedan en Master of Arts in biologi vid Indiana University 1978. Därefter tog hon sin doktorsexamen från University of Pennsylvania i cell- och molekylärbiologi 1987.

FOP-forskning

Shore forskar om fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), en genetisk sjukdom som gör att benvävnad bildas utanför skelettet, känd som heterotopisk förbening . 1992 initierade Shore och Frederick Kaplan FOP Research Laboratory. Kaplan anställde Shore på grund av sin erfarenhet som genetiker - hon forskade på fruktflugalver som doktorand och studerade däggdjurs embryologi som postdoktor .

2006 publicerade Shore och Kaplan sina fynd om den genetiska mutationen som orsakar FOP som en artikel med titeln "En återkommande mutation i BMP typ I-receptorn ACVR1 orsakar ärftlig och sporadisk fibrodysplasia ossificans progressiva". Orsaken till sjukdomen spårades till en enda mutation i aktivin A-receptorn, typ I- genen.

När orsaken till sjukdomen väl identifierats blev Shore involverad i försöken att kontrollera sjukdomen och dess symtom. 2016 var hon medförfattare på ett papper som undersökte effekten av ett läkemedel på möss med samma genetiska mutation. Författarna drog slutsatsen att läkemedlet palovaroten visade lovande för att förhindra heterotopisk förbening, och angav att det fanns "tydliga bevis för dess omfattande terapeutiska potential".

Från och med 2015 var Kaplan och Shore chefer för Centrum för forskning inom FOP och relaterade sjukdomar. De anses vara "världens främsta experter på FOP".

Pris och ära

Shore har mottagit flera utmärkelser, inklusive:

• Ortopedisk forsknings- och utbildningsstiftelse Johnson och Johnsons forskningspris (1994)
• Advances in Mineral Metabolism (AIMM) Young Investigator Award (2000)
• Johnson & Johnson Focused Giving Award (2002)
• Alpha Omega Alpha Honor Medical Society gästprofessor (2008)

Utvalda publikationer

•    Shore, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, In Ho; Connor, J Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). "En återkommande mutation i BMP typ I-receptorn ACVR1 orsakar ärftlig och sporadisk fibrodysplasia ossificans progressiva". Naturgenetik . 38 (5): 525–527. doi : 10.1038/ng1783 . PMID 16642017 . S2CID 41579747 .
•    Medici, Damian; Shore, Eileen M.; Lounev, Vitali Y.; Kaplan, Frederick S.; Kalluri, Raghu; Olsen, Björn R. (2010). "Omvandling av vaskulära endotelceller till multipotenta stamliknande celler" . Naturmedicin . 16 (12): 1400–1406. doi : 10.1038/nm.2252 . PMC 3209716 . PMID 21102460 .
•   Shafritz, Adam B.; Shore, Eileen M.; Gannon, Francis H.; Zasloff, Michael A.; Taub, Rebecca; Muenke, Maximilian; Kaplan, Frederick S. (1996). "Överuttryck av en osteogen morfogen i Fibrodysplasia Ossificans Progressiva". New England Journal of Medicine . 335 (8): 555–561. doi : 10.1056/NEJM199608223350804 . PMID 8678932 .