Frank Bassen

Frank Albert Bassen (14 november 1903 – 17 februari 2003) praktiserade som hematolog och internist i New York, 1933–1978, i anslutning till Mount Sinai Hospital . Han föddes 14 november 1903 i St. George , New Brunswick , Kanada och tog examen från McGill University . Han emigrerade till USA via Vanceboro, Maine, 1928 och naturaliserades därefter som medborgare i USA. Han dog 2003 vid en ålder av 99 år.

I samarbete med Abraham Kornzweig identifierade Bassen Bassen-Kornzweigs sjukdom , en sällsynt autosomal recessiv störning där kroppen misslyckas med att producera kylomikroner , ett lipoprotein med låg densitet (LDL) och lipoprotein med mycket låg densitet (VLDL). Individer med detta tillstånd kan inte smälta fett ordentligt. Symtom inkluderar ataxi , perifer neuropati och andra former av nervdysfunktion. Behandlingen inkluderar vitamin E.

Karakteristika för syndromet inkluderar förekomsten av akantocyter (burr-cell missbildning av erytrocyterna), och minskningen eller till och med frånvaron av B- lipoproteiner . Komplikationer inkluderar retinitis pigmentosa, degenerativa förändringar i det centrala nervsystemet som involverar lillhjärnan och långa kanaler, fettdiarré, ataxi , areflexia , demyelinisering, defekt intestinal lipidabsorption med lågt serumkolesterolnivå, tarmmalabsorption, amauros, retarderad tillväxt och steatorrhea. Den intellektuella utvecklingen kan vara något försenad. Många som lider av syndromet kan inte gå.

Syndromet uppträder i spädbarnsåldern. Drabbade barn verkar normala vid födseln men lyckas vanligtvis inte trivas under sitt första år. Syndromet kan dominera hos män (71%). De flesta fall inträffar hos barn av judisk härkomst, särskilt bland ashkenazijudar . Sjukdomen överförs som ett autosomalt recessivt drag. Det är också allmänt känt som en betalipoproteinbrist eller abetalipoproteinemi.